Η επαφή σας στην Ελλάδα
Όνομα: Xirouchakis Angelos
Αριθμός τηλεφώνου +30 6945161600
Ποια είναι η ανεπάρκεια της SSADH;
Η ανεπάρκεια της SSADH είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική και συγγενής μεταβολική διαταραχή (περίπου 450 γνωστές περιπτώσεις παγκοσμίως).
Η ανεπάρκεια SSADH είναι η ανεπάρκεια ενός από 2 ένζυμα που διαταράσσει τη λειτουργία της GABA , ενός απο τους σημαντικότερους νευροδιαβιβαστές του εγκεφάλου που ελέγχει μεταξύ άλλων τις ανθρώπινες κινήσεις. Η ανεπάρκεια της SSADH οδηγεί στη συσσώρευση μιας ουσίας του γ- υδροξυβουτυρικού οξέως που διαταράσσει τη νευρολογική λειτουργία εμποδίζοντας τη GABA να λειτουργήσει. Ποια είναι η επίδραση της ανεπάρκειας της SSADH; Η νόσος δεν παρουσιάζει ομοιόμορφη κλινική εικόνα. Σε όλους τους ασθενείς, ωστόσο, οδηγεί σε μέτριες έως σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις από την πρώιμη παιδική ηλικία. Τα παιδιά έχουν συχνά
τεράστια προβλήματα, όπως διαταραχές της βαριάς και λεπτής κινητικότητας, υπόταση, αταξία, νοητική αναπηρία, διαταραχές στην ανάπτυξη του λόγου και συχνά επιληψία. Αυτό οδηγεί σε σημαντικούς περιορισμούς στη ζωή των πασχόντων και των οικογενειών τους. Προς το παρόν δεν υπάρχουν πιθανότητες θεραπείας.
Προκλήσεις για τις σπάνιες ασθένειες
Η μη ειδική κλινική εικόνα και η σπανιότητα της νόσου οδηγούν συχνά σε πολύ καθυστερημένη διάγνωση ή ακόμη και σε καθόλου διάγνωση. Η προμήθεια φαρμάκων, η έλλειψη διαγνωστικών και θεραπευτικών προτύπων και η απαραίτητη διασφάλιση της ποιότητας είναι επίσης ανεπαρκείς ή ανύπαρκτες. Ο περιορισμένος αριθμός ασθενών εμποδίζει την απαραίτητη βασική έρευνα και την ανάπτυξη θεραπειών, αν και μπορεί να υπάρχουν ευκαιρίες για θεραπεία.
Ποιοι είμαστε:
SSADH-Defizit e.V. Διοικητικό Συμβούλιο Τα μέλη του Διοικητικού Συμβουλίου εξελέγησαν από τη Γενική Συνέλευση:
Πρόεδρος: Dr. Claudio Cinquemani (κέντρο)
Δεύτερος πρόεδρος: Δρ: Katharina Dommes (αριστερά)
Ταμίας: Δρ: Carina Cinquemani (δεξιά)
Επιστημονική συμβουλευτική επιτροπή
Το Συμβούλιο μπορεί να διορίσει συμβουλευτική επιτροπή. Έργο της συμβουλευτικής επιτροπής είναι να συμβουλεύει την επιτροπή σε σημαντικά θέματα μελών. Η συμβουλευτική επιτροπή μπορεί επίσης να προσκαλεί εμπειρογνώμονες εκτός της Ένωσης για να συμμετάσχουν στις συνεδριάσεις της. Τα μέλη του Συμβουλίου έχουν δικαίωμα συμμετοχής στις συνεδριάσεις της συμβουλευτικής επιτροπής. Κάθε μέλος της συμβουλευτικής επιτροπής εκλέγεται για τη διάρκεια της θητείας της επιτροπής. Η επιστημονική συμβουλευτική επιτροπή παρουσιάζεται παρακάτω:
PD Dr. med. Birgit Assmann, ειδικός νευροπαιδίατρος στο Κέντρο Παιδιατρικής και Ιατρικής της Νεότητας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Χαϊδελβέργης.
Dr. Kathrin Jeltsch, επιστήμονας της κλινικής ερευνητικής ομάδας στο Κέντρο Μεταβολισμού Dietmar Hopp της Χαϊδελβέργης
Dr. Ilker Karaca, επιστήμονας, υπεύθυνος έργου για την κυτταρική θεραπεία στην Cellex, Κολωνία
Prof. Dr. Anna Nickisch-Hartfiel, Βιοτεχνολογία, Τμήμα Χημείας του Πανεπιστημίου Εφαρμοσμένων Επιστημών Niederrhein, Krefeld.
Οι στόχοι μας ως μη κερδοσκοπική ένωση
ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ – Θέλουμε να παρέχουμε υποστήριξη και βοήθεια για να βοηθήσουμε την καθημερινή ζωή των οικογενειών που επηρεάζονται και να τους προσφέρουμε ένα μέλλον, το οποίο συχνά είναι αβέβαιο.
ΣΥΛΛΟΓΗ – Η συντονισμένη συλλογή και παροχή γνώσεων και πληροφοριών θα πρέπει να επιταχύνει την πρόοδο της έρευνας και της θεραπείας.
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΕΣ – Δημιουργούμε ένα δίκτυο για τις οικογένειες που έχουν πληγεί, τους θεραπευτές, τους γιατρούς και τους επιστήμονες.
Προώθηση της ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ και της ΒΑΣΙΚΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ – ελαχιστοποίηση των αδιάγνωστων περιπτώσεων και έρευνα των μηχανισμών της ενζυμικής ανεπάρκειας για πιθανές θεραπείες.
ΒΟΗΘΕΙΑ – Θέλουμε να εργαστούμε ενάντια σε μια μειονεκτική ζωή, ευαισθητοποιώντας για αυτή τη σπάνια ασθένεια και ευαισθητοποιώντας για
το τι ξεχωριστό έχουν τα παιδιά μας. Αυτό προκαλεί το ενδιαφέρον για την ατομικότητά τους και για μια δημιουργική προσέγγισή τους.
Περαιτέρω πληροφορίες και αίτηση δωρεάς και μέλους διατίθενται στο ακόλουθο φυλλάδιο:
Επιλέξτε από διάφορες εναλλακτικές λύσεις για να μας υποστηρίξετε:
Μέσω του συνεργάτη μας „WeCanHelp“ μπορείτε εύκολα να κάνετε μια δωρεά.
Ιστοσελίδα: wecanhelp.de
Δωρεά μέσω PayPal, SEPA, Visa/Master-Card ή Sofort transfer. Μια
απόδειξη δωρεάς μπορεί να ζητηθεί απευθείας κατά τη διάρκεια της
διαδικασίας.
Ιστοσελίδα: paypal.com
Κλασικό τραπεζικό έμβασμα στο λογαριασμό δωρεάς μας:
Volksbank Odenwald
SSADH-Defizit e.V.
IBAN: DE14 5086 3513 0005 1710 24
BIC: GENODE51MIC
Αίτηση εγγραφής μέλους / έντυπο δωρεάς:
Κατεβάστε το έντυπο, συμπληρώστε το και στείλτε το σε εμάς – εμείς θα
Μελέτες
Παρακαλούμε εγγραφείτε για τη μελέτη της φυσικής ιστορίας των διαταραχών
που σχετίζονται με τους νευροδιαβιβαστές – συμπεριλαμβανομένης της SSADH
Βρείτε περισσότερες πληροφορίες εδώ:
SSADH-Defizit e.V. - Unser Weg mit SSADH 