Die Erkrankung SSADH-Defizit zeigt kein einheitliches Krankheitsbild. Bei allen Patienten führt sie jedoch vom frühesten Kindesalter an zu moderaten bis schweren Entwicklungsverzögerungen. Die Kinder haben oft massive Probleme wie Störung der Grob- und Feinmotorik, Hypotonie, Ataxie, geistige Behinderung, Sprachentwicklungs-störungen und oftmals Epilepsie.

Dies bedeutet für die Betroffenen und deren Angehörige erhebliche Einschränkungen im Leben. Zurzeit gibt es noch keine Heilungsmöglichkeiten. Wir arbeiten aktuell mit der Uniklinik Heidelberg an möglichen Therapien und unterstützen die Forschung finanziell.

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