Was ist SSADH und was passiert bei SSADH-Defizit?

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene (ca. 450 bekannte Fälle weltweit), vererbbare, angeborene Stoffwechselstörung. SSADH-Defizit ist ein Enzymmangel, der zu Ansammlung von Gamma-Aminobuttersäure (GABA) im Körper führt. GABA ist eine der wichtigsten Substanzen (inhibitorischer Neurotransmitter) im Gehirn und steuert u.A. die Bewegungen des Menschen. Bei einem SSADH-Mangel ist diese Signalübermittlung gestört, was erheblichen Einfluss auf das zentrale Nervensystem hat und zu stark beeinträchtigter neurologischer Funktion führt. Damit fällt die Stoffwechselstörung unter die Neurotransmitter-Krankheiten.

Wie wirkt sich SSADH-Mangel aus?

Die Erkrankung zeigt kein einheitliches Krankheitsbild. Bei allen Patienten führt sie jedoch vom frühesten Kindesalter an zu moderaten bis schweren Entwicklungs-Verzögerungen. Die Kinder haben oft massive Probleme wie Störung der Grob- und Feinmotorik, Hypotonie, Ataxie, geistige Behinderung, Sprachentwicklung-Störungen und oftmals Epilepsie. Dies bedeutet für die Betroffenen und deren Angehörige erhebliche Einschränkungen im Leben. Zurzeit gibt es noch keine Heilungsmöglichkeiten.

Warum sind seltene Erkrankungen so problematisch?

Das unspezifische Krankheitsbild sowie die Seltenheit der Erkrankung führt häufig zu sehr später oder gar keiner Diagnosestellung. Auch das Angebot und die Versorgung mit Medikamenten, fehlende Standards sowohl für die Diagnostik und Therapie als auch die erforderliche Qualitätssicherung sind unzureichend oder nicht vorhanden. Die geringe Anzahl der Patienten verhindert die notwendige Grundlagenforschung und Therapieentwicklung, obwohl es ggfs. Heilungsmöglichkeiten gäbe.

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