琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（SSADH）是什么？

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种极度罕见的遗传性和先天性代谢障碍 ，全球暂时有450个病例。SSADH的产生是由于体内缺乏酵素（酶），导致氨酪酸积聚。氨酪酸是一种抑制性递质，是人脑里面其中一种最重要的物质，主要负责控制人体活动能力。一旦缺乏琥珀酸半醛脱氢酶，神经递质运作异常，直接影响中枢神经系统，导致神经系统功能异常、以及代谢发展不良。

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（SSADH）有哪些病征？

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症病人并不呈现统一的症状，唯一的共通点是所有病人均于幼童时期经历中度甚至严重的发育迟缓、导致中至高度的行动障碍、血压低、运动失调、脑力和语言发展障碍、以及癫痫。上述症状对于患者和家人的日常生活有非常深远的影响，大大限制了他们的活动范围。此病症暂时并没有根治的方法。

罕有疾病所面临的挑战

由于琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的病征没有很高的指向性，加上此疾病极度罕见，很多患者于发病期间、甚至终其一生皆无法得到明确的诊断。医学界暂时于药物供应、诊征和治疗基准、以及医疗质素保证等方面皆安排欠奉。由于患者数目不多，医学界人士难以针对此病症而进行病理研究、开发药物和治疗方法，对于找出根治方法暂时无能为力。

我们作为非牟利机构的愿景

保持联系：我们正积极为受影响的病人家庭、治疗人员、医生和科学家建设一个网络，促进沟通和资讯交流。

促进诊断和基础研究：把未确诊病例数量减至最低；推行有关酶缺乏症的研究，寻求治疗方法。

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