Lockdown und Behinderung – eine Mutter berichtet

„Harter Lockdown!“ – in Zeiten von Corona haben wir gelernt, was diese zwei Worte für meine Tochter und uns Eltern bedeuten:
Natürlich haben wir uns in den letzten Monaten auf Einiges einstellen können, doch von einer „Coronaroutine“ kann man nicht sprechen. Nisa ist 5 Jahre alt und ein fröhliches, aufgewecktes Energiebündel. Sie geht gern in den Kindergarten, doch mit Corona wurde das schwieriger bis unmöglich. Sie vermisst Ihre Freunde und auch Ihre Erzieher sehr. Oft setzt sie sich neben mich und zeigt auf Bilder aus Ihrem Freunde-Buch aus der Kita. Wir versuchen das Beste aus der Situation zu machen: Lange Spaziergänge in der Natur, basteln, malen, Kinoabende zu Hause – jedoch kann man andere Kinder eben nicht ersetzen. Nisa hat leider keinen Betreuer, der uns unterstützen könnte oder Zeit für Anderes freimachen würde.
Nisa hat zudem auch noch einen 2 Jahre älteren Bruder, der in die 2. Klasse geht und auch Betreuung benötigt. Obwohl die Umstände schwierig sind, ist es schön, dass die Geschwister viel Zeit zum Spielen haben ohne dabei von Termin zu Termin (Vereine, Sport, Arzt, etc…) zu hetzen. Das genießen die beiden sehr aber dennoch sind wir alle froh, wenn diese Zeit vorüber ist und wieder sowas wie Alltag einkehrt.

Deprimiertes Mädchen während Lockdown

Für unsere besonderen Kinder wünschen wir uns besondere Maßnahmen zur Aufrechterhaltung der Präsenzzeit an Kitas und Schulen, besonders viel Verständnis im Supermarkt und besonderes Engagement um außerschulische Anregung zu bieten und berufliche Angebote wie Werkstätten weiter betreiben zu können. Sozialer Kontakt ist für die Kinder so wichtig und ebenso eine Routine. Für uns Eltern ist eine verlässliche Perspektive essentiell, da unseren besonderen Kindern und uns selbst (auch ohne Corona-Einschränkungen) besonders viel abverlangt wird.

Leuchtende Augen: Eine Kooperation der Deutsche Bahn Stiftung und des SSADH-Defizit e.V.

Wir hatten dieses Jahr wegen Corona nur eine sehr kleine Mitgliederversammlung. Eine schöne Aktion für die Kinder und jungen Erwachsenen wollten wir aber trotzdem wieder anbieten und haben das über den Versandweg erledigen können. Wir haben viel positives Feedback erhalten – offenbar hatten alle großen Spaß:

Dieses Jahr hat uns großzügig die Deutsche Bahn Stiftung unterstützt und leuchtende Augen gezaubert. Um für die Eltern auch ein Adventsgeschenk zu haben, gibt es für alle Interessierten eine Sozialberatung, die ebenfalls über die Spende der Stiftung finanziert wird. Dafür möchten wir uns als SSADH-Defizit e.V. ganz herzlich bedanken!

Wenn Forscher und Patienten zusammen an SSADH-Defizit arbeiten kann Großes entstehen

In den letzten vier Jahren habe ich mit so vielen engagierten Wissenschaftlern und Ärzten gesprochen, um sie davon zu überzeugen an SSADH-Defizit zu arbeiten. Dabei hatte ich immer folgende Vision für eine Therapieentwicklung: „Wie toll wäre es, wenn all diese klugen Köpfe kooperieren und ihre Forschung sich ergänzen würde“. Nun ist es soweit: Ärzte und Wissenschaftler unterschiedlicher Disziplinen in Heidelberg, Gießen, Verona und Varese haben Ihre phantastische Arbeit an SSADH-Defizit publiziert:

Ärzte haben verschiedenste Aspekte des Patienten untersucht. Biowissenschaftler haben ein in-vitro Zellmodell von eben diesem Patienten kreiert – damit können Tests im Labor durchgeführt werden. Und schließlich haben Bioinformatiker die intrazellulären Prozesse bei der Bildung des SSADH-Enzyms modelliert um Tests auch in-silico (also im Computer) durchführen zu können. All das wird das Verständnis der seltenen Erkrankung verbessern und die Therapieentwicklung erleichtern – und meine Vision wird langsam Wirklichkeit.

Sprachentwicklung und SSADH-Defizit

Die bei SSADH-Defizit auftretenden sprachlichen Schwierigkeiten sind in der Literatur bisher überwiegend allgemein beschrieben worden. Daher hat unser Verein eine Masterarbeit an der Hochschule Fresenius unterstützt – auch um eine bessere Grundlage für mögliche Therapien zu schaffen. In der sprachwissenschaftlichen Arbeit wurden Wortschatz, Grammatik, Aussprache und die praktische Anwendung der Sprache von insgesamt drei betroffenen Personen untersucht.

Kleiner Junge mit einem Therapeuten bei einer Studie zur sprachlichen Funktionen

Es war erkennbar, dass der Störungsschwerpunkt in der Aussprache und der Lautproduktion bestand. Auch bei Wortschatz und Grammatik war die Mehrzahl der Teilnehmer*innen stark betroffen. Dies äußerte sich in der überwiegenden Verwendung von Lautieren bzw. Lautmalerei und die Produktion von Einzelworten. Die praktische Anwendung erschien hingegen am geringsten betroffen.

Sollten sie an dem vollständigen Bericht interessiert sein, schreiben Sie uns gerne eine Email (info@ssadh.de)