A propos du Déficit en SSADH

Qu’est-ce que le déficit en SSADH ?

Le déficit en succinate semialdéhyde déshydrogénase (SSADH) est une maladie métabolique héréditaire, congénitale et extrêmement rare (environ 450 cas connus dans le monde entier). C’est une maladie dite « orpheline ». Le déficit en SSADHD conduit à l’accumulation d’acide gamma-aminobutyrique (GABA) dans l’organisme. Le GABA est un neurotransmetteur, c’est-à-dire une substance clé de la communication entre cellules du cerveau qui contrôle entre autres, les mouvements et le comportement des êtres humains. En cas de déficit en SSADH, la communication entre cellules du cerveau est perturbée de façon considérable, ce qui entraîne une altération grave de la fonction neurologique. Ainsi, le déficit en SSADH est un désordre métabolique à conséquences neurologiques qui fait partie des maladies des neurotransmetteurs.

Comment le déficit en SSADH affecte-t-il les malades ?

La maladie ne se présente pas avec un profil clinique uniforme. Chez tous les malades, cependant, elle entraîne des retards de développement plus ou moins graves, retards de développement qui s’observent dès la plus jeune enfance. Les symptômes, chez l’enfants, incluent troubles de la motricité globale et fine, troubles de la coordination des mouvements (ataxie), hypotension, retard intellectuel et troubles du développement du langage, et souvent épilepsie. La maladie affecte ainsi de manière considérable la vie des personnes touchées et celle de leur entourage. Pour l’instant, c’est une maladie incurable et les seuls traitements possibles sont des traitements symptomatique (par exemple antiepileptiques pour traiter les crises épileptiques).

Problèmes de maladies orphelines

Le profil clinique non spécifique et la rareté de la maladie conduisent souvent à un diagnostic très tardif ou même à l’absence de diagnostic. De plus, il est difficile d’obtenir des médicaments efficaces chez les malades, et il n’y a pas de normes établies pour le diagnostic et le traitement de la maladie. La qualité des soins est variable à cause du nombre limité d’experts capables de prendre en charge le suivi des malades. Enfin, il faut souligner que la recherche fondamentale sur les causes cellulaires des symptômes cliniques, recherche essentielle à la découverte et l’éssai clinique de nouveaux traitements médicamenteux ou génétiques est limitée le très petit nombre de malades. Ce dernier problème est commun à toutes les maladies rares, mais il prend une importance particulière pour le déficit en SSADH qui ne touche que 200 à 400 personnes dans le monde entier.

Who we are

Board SSADH-Defizit e.V.

Le Conseil d’administration SSADH-Defizit e.V.

Les membres du conseil d’administration ont été élus à l’unanimité par l’assemblée générale :

• 1. Président : Dr. Claudio Cinquemani (à droite)
• 2. Présidente : Frauke Delius (à gauche)
• Trésorière : Carina Cinquemani (centre)

Conseil consultatif scientifique

Le conseil d’administration peut nommer un conseil consultatif qui a pour mission de guider le conseil d’administration dans les affaires importantes de l’association. Le conseil consultatif scientifique peut faire appel à des experts extérieurs à l’Association pour assister à ses réunions, réunions auxquelles ont le droit de participer les membres du conseil d’administration. Chaque membre du conseil consultatif scientifique est élu pour la durée du mandat du conseil administration.

Le member du conseil consultatif scientifique sont les suivants:

, spécialiste en neuropédiatrie au centre de médecine de l’enfant et de l’adolescent de l’hôpital universitaire de Heidelberg (Germany).

Prof. Dr. Anna Nickisch-Hartfiel,  expert en biotechnologie dans le département de chimie de l’université Niederrhein des sciences appliquées à Krefeld (Germany)

Dr. rer. nat. Kathrin Jeltsch, chercheur dans le groupe de recherche clinique du centre de maladies métaboliques Dietmar Hopp à Heidelberg  (Germany)

Dr. Ilker Karaca,  chercheur, chef de projet pour la thérapie cellulaire du groupe Cellex, à Cologne  (Germany)

Nos objectifs comme association à but non lucratif

AIDER– Nous voulons aider les familles à surmonter la vie de tous les jours, et leur offrir réconfort et espoir.

COLLECTER DES INFORMATION SUR LE DéFICIT EN SSADHD –L’obtention et la diffusion d’information sur la maladie est une priorité de l’association qui a pour but d’accélérer les progrès en matière de recherche et de traitement.

CREATION D’UN RESEAU DE CONTACTS– Notre but est de construire un réseau qui inclue malades et leurs familles, docteurs, thérapeutes et chercheurs.

ENCOURAGER LES DIAGNOSTICS PRECOCES ET LA RECHERCHE FONDAMENTALE – Notre but est de diminuer le nombre de cas non diagnostiqués en sensibilisant les thérapeutes et médecins au diagnostic de la maladie. Nous voulons aussi encourager la recherche fondamentale sur les conséquences cellulaires du déficit enzymatique, recherche centrée sur la découverte de nouveaux traitements.

EVEILLER L’ATTENTION DU PUBLIC– Avoir une maladie rare, très rare, est un facteur d’isolement émotionnel et social pour le malade et sa famille. Pour rompre cet isolement, nous voulons faire connaître cette maladie plus largement, et sensibiliser le public sur ce qu’il y a de spécial chez nos enfants. Ceci devrait apporter réconfort et peut-être des solutions créatives aux problèmes auxquels sont confrontés nos enfants et nos familles

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