Sobre la Deficiencia de SSADH

¿Qué es la Deficiencia de SSADH?

La deficiencia de succinato semialdehído deshidrogenasa es extremadamente rara (aproximadamente 450 casos conocidos en todo el mundo), hereditaria, es un trastorno metabólico congénito. La deficiencia de SSADH es una deficiencia enzimática que conduce a la acumulación de ácido gamma-aminobutírico (GABA) en el cuerpo. El GABA es una de las sustancias más importantes (inhibidor neurotransmisor) del cerebro y controla los movimientos humanos, entre otras cosas. En el caso de la deficiencia de SSADH, esta transmisión de señales se altera, lo que tiene una influencia considerable sobre el sistema nervioso central y conduce a una afección severa en la función neurológica. Por lo tanto, el trastorno metabólico cae bajo las enfermedades de los neurotransmisores.

¿Cómo afecta la deficiencia de SSADH a los pacientes?

La enfermedad no muestra un cuadro clínico uniforme. En todos los pacientes, sin embargo, conduce a retrasos moderados o graves en el desarrollo desde la infancia más temprana. Los niños a menudo tienen problemas entre moderados y severos, como desorden en las habilidades motoras gruesas y finas, hipotensión, ataxia, discapacidad mental, trastornos del desarrollo del habla y, a menudo, epilepsia. Esto significa restricciones considerables en la vida de los afectados y sus familiares. Por el momento no se conoce ninguna cura.

Problemas de enfermedades raras

Un cuadro clínico inespecífico y la rareza de la enfermedad a menudo conducen a un diagnóstico tardío o incluso inexistente. Actualmente no hay ningún medicamento adecuado para la enfermedad, y tampoco hay unas terapias estandarizadas con el nivel de calidad necesario. El escaso número de pacientes impide la investigación básica necesaria y el desarrollo de terapias, aunque puede haber posibilidades de una cura

¿Quiénes somos?

Consejo SSADH-Defizit e.V.

Los miembros del consejo fueron elegidos unánimemente por la junta general:

• Presidente: Dr. Claudio Cinquemani (derecha)
• Presidenta: Frauke Delius (izquierda)
• Tesorera: Carina Cinquemani (centro)

Junta Científica Asesora

El consejo puede nombrar una junta asesora. La tarea de la junta asesora es asesorar al consejo en asuntos importantes de la asociación. La Junta Asesora también puede recurrir a expertos fuera de la Asociación para asistir a sus reuniones. Los miembros del consejo tienen el derecho de participar en las reuniones de la junta asesora. Cada miembro de la Junta Asesora es elegido por el mandato del Consejo. La junta científica asesora se presenta a continuación:

PD Dr. med. Birgit Assmann, Especialista en neuropediatría en el Centro de Medicina Infantil y Adolescente del Hospital Universitario de Heidelberg.

Dr. rer. nat. Kathrin Jeltsch, Científico en el grupo de investigación clínica del Dietmar Hopp Metabolism Center Heidelberg

Dr. Ilker Karaca,  Científico, Gerente de Proyecto de Terapia Celular en Cellex, Colonia

Prof. Dr. Anna Nickisch-Hartfiel,  Biotecnología, Departamento de Química de la Universidad de Ciencias Aplicadas Niederrhein, Krefeld.

Nuestros objetivos como asociación sin ánimo de lucro

APOYO – Queremos dar soporte y asistencia en el día a día de las familias afectadas , y proporcionarles un apoyo en su (a menudo) incierto futuro.

RECOLECCIÓN DE DATOS – La recopilación y el suministro coordinado de  información debería acelerar el progreso en investigación, terapia y tratamiento.

CONTACTO – Estamos construyendo una red para familias afectadas, terapeutas, médicos y científicos.

DIAGNÓSTICO E INVESTIGACIÓN FUNDAMENTAL:  se deben minimizar los casos no diagnosticados y promover la investigación de los mecanismos de la deficiencia de la enzima para detectar posibles oportunidades terapéuticas.

AYUDA – Queremos trabajar para mejorar la vida de nuestros niños, haciendo que esta rara enfermedad se conozca y aumentando la conciencia pública sobre lo que es especial acerca de ellos. Esto despierta el interés en su individualidad y aporta un enfoque creativo para ellos.

Puedes encontrar más información, así como una solicitud de donación y membresía en el siguiente folleto:

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SSADH Symposium/conferencia 04/2016

Desde el 31 de marzo al 1 de abril se celebró en Boston, Massachusetts / EE.UU. el Simposio SSADH. Hubo 17 conferencias en los campos de la investigación clínica, tratamiento, apoyo al paciente y por  compañías farmacéuticas. A continuación se resumen brevemente las presentaciones. Si está interesado, las presentaciones se pueden editar. (Enlaces para encontrar las personas hay en la version alemán.) 

Dr. Phillip Pearl, Director del Departamento de Epilepsia y Neurofisiología Clínica del Hospital Infantil de Boston y profesor de Neurología en la Escuela de Medicina de Harvard, Boston, MA habló sobre las características clínicas de la enfermedad metabólica. Estas se refieren u.a:. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras finas y gruesas, en el desarrollo mental y el desarrollo del lenguaje y la hipotonía. Se muestran la distribución por edades y la distribución en el mundo entero (hay, por ejemplo, en Alemania, sólo 9 casos documentados). Un enfoque de su presentación fue sobre la epilepsia, que afecta a alrededor del 60% de los pacientes. Explicó también las opciones de tratamiento y los ensayos de medicamentos en curso. También señaló la manera de cooperar con los grupos de pacientes.

Dr. Mike Gibson, Universidad Estatal de Washington (Sistemas de Farmacología de la Facultad de Farmacia) describió la enfermedad por primera vez en 1983 y desde entonces ha estado investigando intensamente el SSADH. El Dr. Gibson ha descrito el desarrollo histórico de la investigación y de los hitos del desarrollo del conocimiento. Él estudió particularmente las vías de síntesis y degradación de GABA y GHB, así como su efecto. Sus investigaciones se usaron como punto de partida para numerosos estudios con taurina, CGP-35348, vigabatrina, NCS-382 y la dieta cetogénica, los cuales se llevaron a cabo tanto en ratones y como en pacientes humanos.

Dr. Kara R. Vogel, de Farmacología Experimental y de Sistemas de la Facultad de Farmacia de la Universidad Estatal de Washington ha informado sobre el uso de rapálogo y otros bloqueadores de mTOR (estos fármacos se usan en otras investigaciones relacionadas con el envejecimiento). La autofagia – es decir, el proceso por el cual las células degradan y reciclan componentes innecesarios o que no funcionan – también está siendo investigado en relación con SSADH. Además del modelo de ratón, se están utilizando otros modelos de vertebrados tales como el pez cebra.

David J. Clark M. D., Director General de Salud de Aldeyra, una compañía que cotiza en NASDAQ compañía de biotecnología, habló sobre el desarrollo de productos que pretenden „atrapar“  aldehídos. Los aldehídos son una clase de moléculas tóxicas para la célula que se generan en algunas enfermedades. El medicamento NS2 se une a esas moléculas y las hace inocuas. Hasta ahora, los ensayos clínicos se iniciaron con NS2 para tratar el llamado síndrome de Sjögren-Larsson, uveítis no infecciosa, y conjuntivitis alérgica.

Marie Coackley, terapeuta del habla, nos contó la conmovedora historia de tres jóvenes: Ella tiene tres hijos afectados por SSADH. Ha trabajado durante más de 10 años con los niños, y expuso su desarrollo a lo largo del tiempo. Para la terapia, ha aplicado diversas técnicas / escuelas – pero el enfoque siempre ha sido que el niño disfrute con el aprendizaje. Gestos, lenguaje de signos y el uso de palabras / tarjetas de imagen han sido de gran utilidad. Subrayó que el habla y la comprensión de los niños a menudo se subestima enormemente ya que lenguaje productivo se desarrolla a menudo mucho peor que el receptivo.

Cheryll Cahill, presentó la ponencia „Vivir con convulsiones“, basado en sus experiencias personales con la epilepsia (su hijo tenía ataques epilépticos) y su experiencia profesional (apoyo a numerosas familias con epilepsia). También habló acerca de los factores de estrés, las dificultades emocionales, físicas y financieras.

Gerard T. Berry, profesor del Hospital de Niños de Boston MD de Pediatría, Escuela de Medicina de Harvard presentó el concepto „metabolómica“, que mira a la totalidad del metabolismo y su conexión con los trastornos metabólicos genéticos. También mostró los métodos que se usan para el análisis de las enfermedades metabólicas y otras „pequeñas moléculas“, entre otros por LC-MS.

Robin Kleiman, Ph.D. del Hospital Infantil de Investigación de Boston (Centro Traslacional de Neurociencia) dió una idea de sus experiencias, con el fin de convertir las ideas para los productos farmacéuticos desde el entorno académico al mercado: identificar los productos candidatos, a través de la validación, utilizar los biomarcadores adecuados con el fin de acelerar los procesos de paso a la industria farmacéutica.

Susan Kratz, Terapias Especiales Inc, especialista en terapia ocupacional, presentó sus experiencias con varios pacientes con SSADH. Ella ha acompañado hasta el momento 3 hijos varones con SSADH lo largo de muchos años y ha publicado sus experiencias en varios artículos científicos.

Jill Morris, Director de Programas, Instituto Nacional de Salud, mostró el apoyo disponible para la investigación de enfermedades metabólicas. Desde el descubrimiento de fármacos a través de pruebas en un modelo de ratón hasta estudios de pacientes, explicó los recursos financieros disponibles. Ella señaló específicamente un congreso celebrado en septiembre de 2016, un“foro de asociaciones sin fines de lucro“, para el intercambio de conocimientos y la promoción de grupos de pacientes.

Irene Dustin en el NIH coordina el reclutamiento y la supervisión de las familias para participar en ensayos clínicos. El foco de su charla fue el estudio actual puesto en marcha para el SGS-742, en el que se continúan buscando pacientes con superior a 4 años.

Parte de la información acerca de la realización del estudio se puede encontrar en este enlace

 

En esta página obtienen la información que necesita. Deben encontrar los contactos que pueden ayudarle. Se le notificará de las fechas importantes .

Por encima de todo, encuentran la esperanza - y usted sabe que usted nunca está solo.

NIH Fase 2 de ensayos clínicos de SGS-742 Terapia en succínico semialdehído deshidrogenasa deficiencia

Reclutamiento de pacientes 8 anos o mas

Descripción detallada: Objetivo: Realizar un ensayo clínico para evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia del GABA (B) receptor antagonista  SGS-742 en pacientes con deficiencia SSADH.

Población de estudio: Veintidós niños y adultos con deficiencia SSADH.

Diseño: Estudio doble ciego, cruzado, ensayo clínico de fase II. SGS-742 es un GABA (B) antagonista del receptor que ha demostrado ser seguro y bien tolerado en los ensayos clínicos en adultos con deterioro cognitivo. Además, los datos preliminares en el modelo de ratón knockout SSADH sugieren eficacia en este síndrome específico. La principal medida de resultado será un cambio en la subprueba de comprensión auditiva de la puntuación de la Evaluación Neuropsicológica módulo de idioma de la batería; la medida de resultado secundaria será un cambio en la excitación y la inhibición cortical medida por la estimulación magnética transcraneal (TMS).Evaluaciones adicionales incluirán exámenes neurológicos y neuropsicológicos, espectroscopia de resonancia magnética y recolección de LCR para medir los niveles de GABA.

El estudio tendrá una fase inicial en la que cada paciente será sometido a un examen neurológico y una evaluación neuropsicológica. Durante la fase de tratamiento posterior, los pacientes serán asignados al azar a SGS-742 (suministrados por IRIX Pharmaceuticals) 600 mg tid administra por vía oral, o placebo, cada uno durante 6 meses. Los pacientes tendrán entonces repita TMS, evaluaciones neurológicas y neuropsicológicas, seguido de cross-over al brazo de tratamiento alternativo, y re-evaluación después de 6 meses.

Medidas de resultado: Las medidas de resultado primarias para la eficacia del fármaco serán los parámetros TMS de excitación cortical y la inhibición. La medida de resultado secundaria será el rendimiento en pruebas neuropsicológicas. Las medidas de resultado de seguridad incluirán un examen clínico y pruebas neuropsicológicas.

sitio Web de NIH: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02019667?term=SGS-742&rank=1

Si usted está dispuesto a ser parte del estudio o desea más información acerca de lo que está involucrado, por favor póngase en contacto con:

Tamika N. Mason [C]

Patient Care and Recruitment Specialist, Clinical Epilepsy Section

NINDS/NIH Building 10

10 Center Drive, Rm 7-5644 SW

Bethesda, MD 20892

Phone: 301-496-1923

Fax: 301-480-8383

tamika.mason@nih.gov