Riguardo il deficit di SSADH
Che cos’è il deficit di SSADH?
La carenza di deidrogenasi semianaldeide succinata è un disturbo metabolico ereditario e congenito estremamente raro (circa 450 casi noti in tutto il mondo). Il deficit di SSADH è una carenza di enzimi che porta all’accumulo di acido gamma-aminobutirrico (GABA) nel corpo. GABA è una delle sostanze più importanti (neurotrasmettitore inibitorio) nel cervello e controlla i movimenti umani, tra le altre cose. In caso di carenza di SSADH, questa trasmissione del segnale è disturbata, il che ha una notevole influenza sul sistema nervoso centrale e porta a una grave compromissione della funzione neurologica. Così, il disturbo metabolico rientra tra le malattie neurotrasmettitoriali.
Qual è l’effetto della carenza di SSADH?
La malattia non presenta un quadro clinico uniforme. In tutti i pazienti, tuttavia, porta a ritardi di sviluppo da moderato a grave fin dalla prima infanzia. I bambini spesso hanno problemi enormi come il disturbo delle capacità motorie pesanti e fini, ipotensione, atassia, disabilità mentale, disturbi dello sviluppo del linguaggio e spesso l’epilessia. Ciò comporta notevoli restrizioni nella vita delle persone colpite e dei loro familiari. Al momento non ci sono possibilità di guarigione.
Problemi delle malattie rare
Il quadro clinico non specifico e la rarità della malattia spesso portano a una diagnosi molto tardiva o addirittura nulla. Anche la fornitura di medicinali, la mancanza di standard diagnostici e terapeutici e la necessaria garanzia della qualità sono inadeguate o inesistenti. Il numero limitato di pazienti impedisce la necessaria ricerca di base e lo sviluppo di terapie, anche se ci potrebbero essere possibilità di guarigione.
Chi siamo
Consiglio di Amministrazione SSADH-Defizit e.V.
I membri del consiglio di amministrazione sono stati infine eletti all’unanimità dall’assemblea generale:
1° Presidente: Dr. Claudio Cinquemani (a destra)
Secondo presidente: Frauke Delius (a sinistra)
Tesoriere: Carina Cinquemani (al centro)
NEAR THE PIC Il nostro consiglio (da sinistra): Frauke Delius, Carina Cinquemani, Claudio Cinquemani
Comitato consultivo scientifico
Il consiglio può nominare un comitato consultivo. Il compito del comitato consultivo è quello di consigliare il comitato in merito a importanti questioni associative. Il Comitato consultivo può inoltre invitare esperti esterni all’Associazione a partecipare alle sue riunioni. I membri del consiglio hanno il diritto di partecipare alle riunioni del comitato consultivo. Ciascun membro del comitato consultivo è eletto per la durata del mandato del comitato stesso. Il comitato consultivo scientifico è presentato qui di seguito:
PD Dr. med. Birgit Assmann, specialista in neuropediatria presso il Centro di pediatria e medicina della gioventù dell’Ospedale universitario di Heidelberg.
Dr. Kathrin Jeltsch, scienziato del gruppo di ricerca clinica presso il Dietmar Hopp Metabolism Center Heidelberg
Dr. Ilker Karaca, scienziato, responsabile di progetto per la terapia cellulare a Cellex, Colonia
Prof. Dr. Anna Nickisch-Hartfiel, Biotecnologia, Dipartimento di Chimica della Scuola Universitaria Professionale di Niederrhein, Krefeld.
3 I nostri obiettivi come associazione senza scopo di lucro
SUPPORTO – Vogliamo aiutarci a padroneggiare la vita quotidiana con un futuro spesso incerto per i nostri familiari.
COLLEZIONE – La raccolta e la fornitura coordinata di conoscenze e informazioni dovrebbe accelerare i progressi nella ricerca, nella terapia e nel trattamento.
CONTATTI – Stiamo costruendo una rete per le famiglie colpite, i terapisti, i medici e gli scienziati.
Promuovere la DIAGNOSI e la RICERCA BASE – minimizzando i casi non diagnosticati e ricercando meccanismi di carenza di enzimi per possibili terapie.
HELP – Vogliamo lavorare contro una vita svantaggiata facendo conoscere questa malattia rara e sensibilizzando l’opinione pubblica su cosa c’è di speciale nei nostri bambini. Ciò suscita interesse nella loro individualità e in un approccio creativo nei loro confronti.
Maggiori informazioni e una domanda di donazione e adesione sono disponibili nel seguente volantino:
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Si prega di registrarsi per uno studio sulla storia naturale dei disturbi correlati al neurotrasmettitore – incluso SSADH
Piú informazione:
https://intd-registry.org/index.php?id=about
In Italia:
Padova, Azienda Ospedaliera di Padova, Dipartimento di Pediatria, Riparto Malattie Metaboliche Ed Ereditarie, Via Giustiniani, 2 – 35128 Padova
Alberto Burlina
Dott Andrea Celato
Rome
Sapienza Università di Roma, Dept of Pediatrics and Child Neurology and Psychiatry, Via dei Sabelli 108, 00185 Rome
Vincenzo Leuzzi
Mario Mastrangelo
Carla Carducci
Domanda di partecipazione riuscita per l`Eurordis Summer School 2017
Abbiamo presentato domanda per la partecipazione all´European Summer School 2017 e ora siamo lieti di annunciare che la nostra applicazione è stata accettata. In una settimana possiamo quindi partecipare a una formazione intensiva per comprendere meglio i vari aspetti della ricerca clinica per le malattie rare e eventualmente poter influenzarli a nostro favore. Ulteriori informazioni si trovano sulla pagina di Eurordis:
http://www.eurordis.org/de/content/eurordis-summer-school-patient-advocates
Riepilogo con parole chiave
Poiché nell´ultima settimana sono successe molte cose, forniamo qui innanzitutto un riepilogo in parole chiave – discuteremo poi più approfonditamente i singoli punti:
- Il consiglio ha fatto i passi necessari per la fondazione dell´associazione tramite un notaio e ora le domande sono esaminate tramite il registro di associazione e il fisco.
- Abbiamo predisposto un´area protetta da password per i membri
- Attualmente abbiamo creato la possibilità di donare senza problemi sulla pagina web
- Un logo per l´organizzazione è in fase di lavorazione
- Abbiamo trovato un fornitore gratuito per il nostro conto di organizzazione, che non richiede nulla per istruzioni di debito diretto.
- A iNTD dopo la nostra fondazione si sono registrate tre famiglie dalla Germania e inoltre la prima famiglia dalla Turchia. Per questo mancano solo pochi partecipanti e il nostro gruppo con SSADH apporterà la frazione più forte nello studio.
- Attualmente sembra che negli Stati Uniti sia realizzata una cooperazione di ricerca in cui il microbioma intestinale è visto come un possibile punto di partenza per un alleviamento della malattia.
- Per lo studio sui farmaci con SGS-742 si continuano a cercare partecipanti in tutto il mondo.
SSADH-Defizit e.V. fondato con grande successo
Abbiamo avuto la possibilità di condividere esperienze con 21 partecipanti e di discutere l´imminente istituzione dell´associazione in atmosfera familiare con caffè e biscotti.
Dopo che Dr. Claudio Cinquemani ha illustrato l´idea e lo statuto dell´associazione, abbiamo discusso insieme contenuti ed è stato adottato all´unanimità lo statuto e il regolamento della quota di partecipazione. Come nome dell´associazione abbiamo optato per:
SSADH-Defizit e.V.:
Associazione per la rara patologia metabolica dei neurotrasmettitori GABA
I membri del Consiglio alla fine sono stati scelti all´unanimità dall´Assemblea generale:
– 1. Presidente: Dr. Claudio Cinquemani
– 2. Presidente: Frauke Delius
– Tesoriere: Carina Cinquemani
Siamo particolarmente lieti di essere riusciti a convincere per il nostro comitato scientifico consultivo la Dr. Birgit Assmann della clinica universitaria di Heidelberg che accompagna da anni molte delle famiglie ed è un´esperta riconosciuta nel campo della neuropediatria e della medicina metabolica.
Dopo la fondazione Dr. Kathrin Jeltsch ha dato una breve presentazione degli studi di ricerca del iNTD dal gruppo di ricerca del centro metabolico Dietmar-Hopp che si occupa tra l´altro di patologie metaboliche GABA e attualmente ha acquisito pazienti SSADH per uno studio approfondito.
Alla fine della giornata abbiamo celebrato insieme la fondazione dell´associazione con una deliziosa cena.
Banca dati per pazienti SSADH
Dr. Pearl ringrazia tutti quelli che hanno compilato la versione cartacea del questionario SSADH e chiede inoltre di compilare il sondaggio online. Quest´ultimo lo aiuta a costituire una banca dati SSADH e utilizzarla per la ricerca sulla malattia così come per terapie possibili. Questi studi si svolgono all´ospedale pediatrico di Boston/Massachusetts
Il sondaggio dura circa 15 minuti se si forniscono già i risultati di analisi genetiche come ad esempio risonanza magnetica, elettrocardiogramma
Cliccate qui per compilare il questionario
Se avete domande, contattateci a
Riassunto delle presentazioni del simposio SSADH 03/2016
Il 31 marzo e 1 aprile il SSADH simposio a Boston, Massachusetts / USA ha avuto luogo. Ci sono state 17 lezioni nel campo della ricerca clinica, il trattamento, il supporto del paziente e da aziende farmaceutiche. Di seguito le presentazioni sono brevemente riassunte. Se interessati, le presentazioni possono essere messe a disposizione.
Dr. Phillip Pearl, Direttore del Dipartimento di epilessia e Neurofisiologia Clinica presso l’Ospedale dei bambini Boston e professore di Neurologia presso la Harvard Medical School, Boston, MA ha parlato delle caratteristiche cliniche della malattia metabolica. Questi riguardano u.a:. Sviluppo ritardato di grossa e / o le capacità motorie e lo sviluppo mentale e sviluppo del linguaggio e ipotensione. Etá e distribuzione nel mondo (ci sono, per esempio, in Germania, solo 9 casi documentati) è stato dimostrato. Un focus della sua presentazione era su epilessia, che colpisce circa il 60% dei pazienti. Questo è anche il focus di opzioni di trattamento: In passato sperimentazioni di farmaci in corso sono stati presentati. Egli ha inoltre sottolineato il modo di collaborare con gruppi di pazienti la possibilità che soffrono la più grave carenza di GABA Transmitase.
Dr. Mike Gibson, di Sperimentale e Sistemi di Farmacologia presso la Facolta ‚di Farmacia, Washington State University ha descritto la malattia come la prima nel 1983 e da allora la ricerca intensamente su SSADH. Dr. Gibson ha descritto lo sviluppo storico della ricerca e le tappe di sviluppo delle conoscenze. Ha particolare riguardo alla sintesi e degradazione percorsi di GABA e GHB, nonché il loro effetto. Dei quali sono stati di partenza e numerosi studi con taurina, CGP-35348, vigabatrin, NCS-382 e la dieta chetogenica effettuata sia su topi e su pazienti.
Dr. Kara R. Vogel di Farmacologia Sperimentale e Sistemi presso il College of Pharmacy, Washington State University ha riferito sull’uso di Rapalog e altri bloccanti mTOR (questi farmaci sono presenti tra gli altri nella ricerca sull’invecchiamento e la terapia utilizzata). L’autofagia – vale a dire il processo con cui le cellule degradano propri componenti non necessari o non funzionanti e riciclo – è anche oggetto di indagine in relazione a SSADH più vicino. Oltre al modello di topo magari. Altri modelli vertebrati, come zebrafish di interesse per la proiezione di altri prodotti farmaceutici.
David J. Clark M.D., Chief Medical Officer di Aldeyra, società quotata nel NASDAQ società di biotecnologie, ha parlato di sviluppo di prodotti che mirano a „catturare“ per aldeidi. Aldeidi appartengono a una classe di molecole tossiche naturale che legherà il NS2 droga e rendere in tal modo innocuo. Finora, gli studi clinici sono stati avviati con NS2 per curare la cosiddetta sindrome di Sjögren-Larsson, uveite non infettiva, e congiuntivite allergica.
Marie Coackley, logopedista, ha raccontatoa la commovente storia di tre giovani: Ha tre bambini affetti da SSADH parzialmente accompagnata parlando terapeuticamente su più di 10 anni e descritto il loro sviluppo (diverso) nel corso del tempo. Per la terapia, ha applicato diverse tecniche / scuole – ma l’obiettivo è sempre stato che il bambino gode di apprendimento. Gesti, il linguaggio dei segni e l’uso della parola / figurine hanno così promosso il loro comando. Ha sottolineato che il discorso-comprensione dei bambini è spesso sottovalutato enormemente in quanto il linguaggio produttivo è spesso sviluppato gran lunga peggiore del ricettivo
Cheryll Cahill, „Vivere con crisi“ ha esperienze personali in epilessia (suo figlio aveva crisi epilettiche) e le loro intuizioni professionali (sostenendo numerose famiglie con epilessia) in comune con la gente. Quali domande si dovrebbero fare in generale e che, quando somministrato un nuovo farmaco. Hanno anche parlato dei fattori di stress, oltre alla malattia, inoltre, non trascurabili, come la difficoltà emotive, fisiche e finanziarie.
William Theodore, M.D. Capo della Clinica epilessia Sezione presso NINDS ha presentato la fisiopatologia della carenza di SSADH. Nei topi SSADH-deficienti, ha trovato elevati GABA, GHB Valori GAB ridotto vincolante nel cervello, e la down-regulation dei recettori GABA post-sinaptici. Egli usa Flumazil come la sostanza di rilevamento.
Keith Hyland, Ph.D. MNG Laboratories ha presentato i metodi noti per la diagnosi SSADH e nuovi approcci. Ha mostrato come molte mutazioni differenti di ALDH5A1 (SSADH gene) lì. Ha anche presentato mutazioni inedite. I suoi risultati suggeriscono che il deficit di SSADH si lascia sfuggire raramente, ma anche che ci sono molto di più portatori del gene defetto di quanto si pensasse.
John Schreiber, M.D. Nazionale dei bambini ha presentato il metodo di stimolazione magnetica transcranica per le malattie metaboliche. Si può stimolare interneuroni inibitori e excitorische attraverso induzione elettromagnetica. Il metodo è già approvato per il trattamento della depressione dalla FDA.
Gerard T. Berry, Professor e MD dell`ospedele di Boston dei bambini di Pediatria, Harvard Medical School ha presentato il „metabolomica,“ concetto che prende in esame l’intero metabolismo / la Stoffwechsel¬produkte e la loro connessione con disturbi metabolici genetici. Egli ha anche mostrato i metodi di state-of-the-art per l’analisi di massa di tale Stoffwechsel¬produkten e altre „piccole molecole“, tra gli altri da LC-MS.
Robin Kleiman, Ph.D. dell´ospedale dei bambini di ricerca asssociate di Boston su Translational Neuroscience Center ha dato una visual al fine di convertire le idee per prodotti farmaceutici dall’ambiente akadamischen in pratica industriale: identificare dal prodotto di destinazione, attraverso la validazione, biomarcatori adeguate identificano per lo sviluppo di pronto per il mercato farmceutica.
Susan Kratz, speciale Terapie Inc, terapia occupazionale, ha presentato le sue esperienze per la terapia occupazionale con diversi pazienti con SSADH. Ha accompagnato fino ad ora 3 figli maschi con SSADH nel corso di molti anni con la terapia e pubblicato anche una pubblicazione scientifica.
Jill Morris, direttore del programma, National Institute of Health, ha mostrato il supporto disponibile per la ricerca sulle malattie metaboliche. Dalla scoperta di nuovi farmaci attraverso test in un modello di topo per studi su pazienti, ci sono risorse finanziarie. In particolare ha sottolineato ancora una volta la tenuta nel settembre 2016 „forum senza scopo di lucro“, per lo scambio di know-how, per promuovere gruppi di pazienti, e come un evento di networking.
Irene Dustin al NIH coordina il reclutamento e la supervisione delle famiglie per la sperimentazione clinica. Il focus del suo discorso era lo studio avviato per la SGS-742, per il quale si cercano ancora pazienti di 4 anni in poi. Alcune informazioni sulla conduzione dello studio si possono trovare su questo link
SSADH-Symposium
Segnati la data
30 Marzo-1 Aprile 2016
Maggiori informazioni in arrivo
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Boston Cambridge Marriott
50 Broadway
Cambridge, MA 02142
USA
NIH fase 2 trial clinico di SGS-742 Terapia in succinico semialdeide deidrogenasi-Deficit
reclutando pazienti 8+ anni : Stiamo incoraggiando le famiglie a partecipare alla prova SGS-742.
Descrizione dettagliata: Obiettivo: eseguire uno studio clinico per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia del GABA (B) antagonista dei recettori SGS-742 in pazienti con deficit SSADH.
Studio Popolazione: Ventidue bambini e adulti con deficit SSADH.
Design: in doppio cieco, cross-over, di fase II della sperimentazione clinica. SGS-742 è un GABA (B) antagonista del recettore, che ha dimostrato di essere sicuro e ben tollerato in studi clinici in adulti con deficit cognitivo. Inoltre, dati preliminari del modello di topo knockout SSADH suggeriscono efficacia in questa sindrome specifica. L’outcome primario sarà un cambiamento nella comprensione subtest Auditory del punteggio di valutazione neuropsicologica Module Lingua batteria; L’outcome secondario sarà un cambiamento in eccitazione corticale e l’inibizione misurata con la stimolazione magnetica transcranica (TMS). Valutazioni aggiuntive comprendono esami neurologici e neuropsicologici, spettroscopia di risonanza magnetica e la raccolta CSF per misurare i livelli di GABA.
Il processo avrà una fase di base in cui ogni paziente sarà sottoposto ad un esame neurologico e una valutazione neuropsicologica. Durante la fase di successivo trattamento, i pazienti saranno randomizzati a SGS-742, forniti da IRIX Pharmaceuticals, 600 mg tre volte al giorno somministrato per via orale, o placebo, ogni 6 mesi. I pazienti dovranno quindi ripetere TMS, valutazioni neurologiche e neuropsicologiche, seguita da cross-over per il braccio di trattamento alternativo, e ri-valutazione dopo 6 mesi.
Misure di resultati: Le misure di esito primarie per l’efficacia dei farmaci saranno parametri TMS di eccitazione corticale e di inibizione. L’outcome secondario sarà prestazioni test neuropsicologici. Le misure di outcome di sicurezza comprendono l’esame clinico e test neuropsicologici.
sito Web NIH: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02019667?term=SGS-742&rank=1
Se siete disposti a far parte dello studio o volete maggiori informazioni su ciò che è coinvolto, si prega di contattare:
Tamika N. Mason [C]
Patient Care and Recruitment Specialist, Clinical Epilepsy Section
NINDS/NIH Building 10
10 Center Drive, Rm 7-5644 SW
Bethesda, MD 20892
Phone: 301-496-1923
Fax: 301-480-8383
SSADH-Defizit e.V. - Unser Weg mit SSADH 