Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase Eksikliği, çok nadir görülen (dünya çapında yaklaşık 450 bilinen vaka), kalıtsal, doğuştan gelen bir metabolik bozukluktur. SSADH eksikliği vücutta gamma-aminobutirik asit (GABA) birikmesine yol açan bir enzim eksikliğidir. GABA, beyindeki en önemli maddelerden biridir (inhibitör nörotransmitter) ve insan hareketlerini kontrol eder. SSADH eksikliği durumunda, sinyal iletimi bozulur, ki bu da merkezi sinir sistemi üzerinde önemli bir etkiye sahiptir ve nörolojik işlevlerin ciddi şekilde bozulmasına yol açar. Böylece bu metabolik bozukluk, nörotransmitter hastalıklar arasında sayılır.

Hastalık tek tip bir klinik tablo göstermemektedir. Bununla birlikte, tüm hastalarda, erken yaştan itibaren orta şiddete kadar ciddi gelişimsel gecikmelere yol açar. Çocuklar genellikle kaba ve ince motor becerileri, hipotansiyon, ataksi, zihinsel engellilik, konuşma gelişim bozuklukları ve sıklıkla epilepsi bozukluğu gibi büyük problemlere sahiptir. Bu, yakınlar ve akrabalar için yaşamda önemli kısıtlamaları beraberinde getirir. Şu an için henüz bir iyileşme ihtimali yoktur.

Net bir klinik tablosu olmadigi içìn ve hastalıģin nadırlìģin dolayi çok geç ya da hiç tani konulmasina yol acmaktadır.

Ilaç arzı ve tedariki, teşhis ve tedavi için standartların ve tüm bunlar için gereken kalitenin sağlanamıyor olması da büyük bir eksiklik teşkil etmektedir.

İyileşme olasılıkları olmasına rağmen hasta sayısının azlığı gerekli temel araştırma ve tedavinin geliştirilebilmesini engelliyor.

Yönetim kurulu üyeleri genel kurul tarafından oybirliğiyle seçilmiştir:

• 1. Başkan: Dr. Claudio Cinquemani (sağda)

• 2. Başkan: Frauke Delius (solda)

• Sayman: Carina Cinquemani (ortada)

 Yönetim kurulumuz (soldan sağa): Frauke Delius, Carina Cinquemani, Claudio Cinquemani

Yönetim kurulu bir danışma kurulu atayabilir. Danışma kurulunun görevi, yönetim kurulunu önemli konularda bilgilendirmektir. Danışma Kurulu, toplantıya katılmak üzere Dernek dışından da uzmanlar çağırabilir. Yönetim kurulu üyeleri danışma kurulu toplantılarına katılma hakkına sahiptir. Her Danışma Kurulu Üyesi Yönetim Kurulu’nun görev süresi için seçilir. Bilimsel danışma kurulu aşağıda sunulmuştur:

PD Dr. med. Birgit Assmann, Heidelberg Üniversitesi Hastanesinde Pediatri ve Gençlik Tıbbı Merkezi’nde Nöropediatri Uzmanı.

Dr. rer. nat. Kathrin Jeltsch, Heidelberg’de bulunan Dietmar Hopp Metabolizma Merkezinde klinik araştırma grubunda bilim kadını.

Dr. Ilker Karaca, Köln’de bulunan Cellex‘te hücre tedavisi alanında proje yöneticisi

Prof. Dr. Anna Nickisch-Hartfiel, Biyoteknoloji, Krefeld’de bulunan Niederrhein Üniversitesinde, Kimya konusunda uzman.

DESTEK– Biz birbirimize yardım etmek istiyoruz, çoğu kez belirsiz bir geleceğe sahip olan aile bireylerimizin günlük yaşamını devam ettirmelerini sağlamak istiyoruz.

BİRİKİM – Bilimsel veri ve bilginin toplanıp koordine edilmesi sayesinde araştırma, terapi ve tedavi süreçleri hızlandırılabilir.

İRTİBAT NOKTASI OLMAK – Mağdur aileler, terapistler, hekimler ve bilim adamları için bir ağ kuruyoruz

TANI VE TEMEL ARAŞTIRMA – geliştirmek – tanısı konamayan vakalar azalmalıdır ve olası tedaviler için enzim eksikliği mekanizmasının araştırılması gerekmektedir.

YARDIM – Bu nadir görülen rahatsızlığın neden olduğu zor yaşam koşullarına karşı toplumda bir bilinç oluşturmak istiyoruz ve insanlara bu çocuklarımız konusunda hassas davranmaları gerektiğini anlatmak istiyoruz. Böylece bu çocuklarımızın ne kadar özel oldukları konusunda bir bilinç oluşur ve insanlar daha yaratıcı şekilde bir yaklaşım sergilemeye başlar.

Daha fazla bilgi ile birlikte bağış ve üyelik başvurusu formlarını aşağıdaki broşürde bulabilirsiniz:

Online Bağış

Partnerimiz „WeCanHelp“ vasıtasıyla kolayca bağış yapabilirsiniz. PayPal, SEPA, Visa / Master Card veya hızlı para transferi ile bağış yapın. İşlem sırasında bir bağış makbuzu talep edilebilir.

Web-sayfası: paypal.com

Web-sayfası: wecanhelp.de

Bağış hesabımıza klasik banka havalesi:

Volksbank Odenwald

SSADH-Defizit e.V.

IBAN: DE14 5086 3513 0005 1710 24

BIC: GENODE51MIC

Üyelik Başvurusu / Bağış Formu:

Formu indirin, doldurun ve bize gönderin- gerisini biz hallederiz!

>>> Flyer SSADH

SMS-Bağış

„GIB5 SSADH“ yazın ve 81190 ‘a gönderin

Online alışveriş yaparken destek olun

Masraf yapmadan bağış yapın! Alışveriş yaparken bir iyilik yapın.

wecanhelp.de web-sayfasına gidin, mağazanızı seçin ve alışık olduğunuz şekilde alışverişinizi yapın.

Desteklenecek organizasyon olarak SSADH e.V. seçin ve her zamanki gibi alışverişinizi yapın. Cebinizden bir kuruş bile çıkmayacak! Buradan doğruca Amazon Smile’a gidebilirsiniz.