Neuer Enzym-Test auf SSADH-Mangel

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Folgender Artikel ist in der Open-Acess Zeitschrift „Molecular Genetics and Metabolism Reports“ erschienen:

Wernli et al. „Targeted screening of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) employing an enzymatic assay for γ-hydroxybutyric acid (GHB) in biofluids“

Er beschreibt einen Enzym-basierten Screenningtest für GHB in Körperflüssigkeiten. In Urin arbeitet er zuverlässig, in Plasma bedarf es weiterer Verfeinerung der Methode.

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