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SSADH-Defizit im ZDF!

Die ZDF-Sendung „Volle Kanne“ berichtete am 4. November über SSADH-Defizit. Ab 55:30 min beginnt der Beitrag. Man sollte dabei bedenken, dass jedes Kind anders ist und dass es inzwischen unseren Verein gibt – somit steht keiner mehr alleine da, wir können voneinander lernen und es gibt vielversprechende Entwicklungen für Therapien!

Mitgliederversammlung erstmals seit Beginn der Pandemie wieder mit großer Beteiligung vor Ort.

Am 5.11. fand endlich wieder ein Mitglieder Treffen statt! Updates aus der Forschung, Austausch zwischen Eltern, Mittelalter-Spass für die Kinder.
Gefördert von der Deutsche Bahn Stiftung – Herzlichen Dank!

Die Kinder konnten sich derweil in Ritter und Schlossfräulein verwandeln und dann an der mittelalterlichen Kinder-Stadtführung teilnehmen. Den Eltern hat es gut getan sich dabei in ungezwungener Atmosphäre austauschen zu können.

SSADH-Defizit sehr präsent auf der Konferenz für seltene Neurotransmitter-Erkrankungen

Unser Verein war Teil des organisierenden Konsortiums, um Forscher, Kliniker und Familien rund um das Thema „Research to Treatment“ zusammenzubringen. Dazu haben wir vom EJPR Finanzierung eingeworben, um die wichtigsten Stakeholder in Belgrad zusammenzubringen und den Austausch zu unterstützen.
Statt der ursprünglich erwarteten 60 Teilnehmer kamen über 120 und weitere 30 haben online mitgemacht. Ein voller Erfolg!

Entwicklung einer Enzymersatztherapie nimmt konkrete Formen an

Durch die Initiative unseres Vereins wurden viele Grundlagen geschaffen, um es nun einer Pharmafirma zu ermöglichen den Weg zu einer Enzymersatztherapie weiter zu beschreiten. Die von uns unterstützten Forschungsgruppen um Ritva Tikkanen (Uni Gießen) und Mariarita Bertoldi (Uni Verona) sind dabei und kooperieren mit dem südkoreanischen Unternehmen (Pressemitteilung der Uni Gießen hier).

Unsere gemeinsamen Bemühungen und die gute Kooperation zwischen Patienten und Forschenden werden durch den schnellen Fortschritt belohnt und geben Hoffnung und eine Perspektive für Betroffene.

Ausschreibung für den Innovationspreis für herausragende SSADH-Forschung gestiftet von der human digitals GmbH

Der SSADH-Defizit e. V. schreibt gemeinsam mit der human digitals GmbH einen Innovationspreis für kreative Forschungsansätze und wissenschaftliche Leistungen aus.

https://www.humandigitals.de/

Diese Ausschreibung richtet sich besonders an Einzelforscher und Gruppen, die auf dem Gebiet der seltenen, vererbbaren Enzymdefekte forschen. Sie sollen dabei innovative digitale Technologien nutzen wie beispielsweise Modellierung der Erkrankungs- oder der Korrektur-Mechanismen bzw. KI auf das Feld der seltenen Erkrankungen anwenden und computergestützte Systembiologie vorantreiben. Damit soll das Engagement honoriert werden, sich um das bessere Verständnis der Ursachen von seltenen Stoffwechselerkrankung, deren Diagnose oder der Therapie verdient machen.

Der Preis ist mit insgesamt 3.000 EURO dotiert und wurde 2018 erstmals ausgeschrieben. Bewerbungen sind bis zum 31. August 2022 möglich.

Bei der Beurteilung wird das fachwissenschaftlichen Niveau und der nachhaltige Nutzen der Arbeit für Betroffene von SSADH-Defizit bewertet. Besonderes Augenmerk wird auf den Innovationsgrad und auf eine gut verständliche Darstellung gelegt. Neben Veröffentlichungen in Fachzeitschriften können auch Posterpräsentationen und Abschluss­berichte sowie besonders vielverssprechende Forschungs­entwürfe eingereicht werden.

Zu den Bewerbungsunterlagen gehören: die Forschungsarbeit oder Publikation, eine insgesamt einseitige Zusammen­fassung der Arbeit inklusive Motivationsstatement mit dem Titel »Darum liegt mir Forschung an einer seltenen Erkrankung am Herzen«, sowie ein Lebenslauf. Mit Abgabe der Bewerbung willigen Sie für den Fall einer Preisträgerschaft in die Veröffentlichung einer Zusammen­fassung der Arbeit ein. Die Jury besteht aus zwei Mitgliedern des wissenschaftlichen Beirats sowie einem Vorstandsmitglied des Vereins.

Das Preisgeld soll dazu verwendet werden die Forschung an SSADH weiter bekannt zu machen und die Kooperation mit anderen Wissenschaftlern zu intensivieren, z.B. durch den Besuch eines Fach­symposiums, einen Forschungsaufenthalt bei einer Gruppe, die verwandte Themen bearbeitet, einer spezifischen Fortbildung, der Publikation einer Monografie o.Ä.

Die Stifter: Hi, wir sind human digitals. Wir glauben daran, dass Mensch und Maschine ein besseres Miteinander verdienen. Wir lieben Software. Und wir lieben Menschen. Denken wir es zusammen!
Als Neu- und Weiterdenker treiben wir in der Rolle einer externen Beratung die Digitalisierung von Unter­nehmen, NGOs, Hochschulen und Wissenschaftseinrichtungen voran. Und schließen Freund­schaft zwischen Mensch und Technik: Von der Strategie über die Implementierung bis zum Betrieb.