Archiv der Kategorie: Allgemein

Neuer Vorstand für SSADH-Defizit e.V. gewählt

Während der Mitgliederversammlung am 25.9.2021 wurde turnusgemäß der Vorstand neu gewählt. Während unsere Schatzmeisterin Carina Cinquemani und unser 1. Vorsitzender Dr. Claudio Cinquemani einstimmig wiedergewählt wurden, freuen wir uns nun eine neue 2. Vorsitzende im Vorstand begrüßen zu dürfen. Katharina Dommes liegen vor allem die Familien sehr am Herzen! Damit stellt sie eine Verstärkung dar in unserem strategisch stark an Forschung und Therapieentwicklung orientierten Verein.

v.l.n.r.: Katharina Dommes, Claudio Cinquemani, Carina Cinquemani

Der Darm beeinflusst das Gehirn

Es gibt – wissenschaftlich nachgewiesen – eine Verbindung zwischen dem Gehirn und dem Darm. Zusammenhänge zwischen dem Mikrobiom (also den vielen verschiedenen Bakterien und anderen Kleinstlebewesen) unseres Darms beeinflussen Laune, Gefühle, aber auch Epilepsien. Da SSADH-Defizit auch zu Epilepsien führen kann, haben wir eine internationale Forschungskooperation angestoßen.

Gut-brain connection or gut brain axis. Concept art showing the health connection from the gut to the brain.

Ein Kooperationsvertrag mit 8 Partnern wurde zwischen Kliniken, Wissenschaftlern Patientenorganisationen in den USA, Spanien und Deutschland unterzeichnet. Aktuell laufen die Sammlungen von Stuhlproben (tatsächlich ist es so einfach – nicht ein Piks ist nötig) und ein patientengerechter Fragebogen zu Essensverhalten wird entwickelt.

Weitere Informationen bietet eine Zusammenfassung des Teams der Washington State University:

Erste Resultate bei der Entschlüsselung des SSADH-Gens

Unsere Forschungspartnerin Mariarita Bertoldi von der Uni Verona, hat erfolgreich das menschliche SSADH-Gen in Bakterien exprimiert und Methoden entwickelt die Funktion des entstehenden Enzyms zu testen. Dies ist eine grundlegende Voraussetzung für die Entschlüsselung der molekularen Grundlagen des SSADH-Mangels.

Die Bausteine einer Patienten-DNA – neu zusammengesetzt in Bakterien.

Next week is rare disease day

300 Millionen Menschen sind weltweit betroffen und trotzdem ist jede einzelne Erkrankung selten – und hat damit keine Lobby. Trotzdem gibt es auch einige Erfolgsgeschichten bei denen aus einer Elterninitiative ein Forschungskonsortium initiiert wurde. Diese Wissenschaftler forschen nun an SSADH-Defizit – einer Erkrankung mit weniger als 20 diagnostizierten Patienten in Deutschland!

Spanish and German patient advocacy group fund Italian researcher for SSADH-D

DeNeu and SSADH-Defizit e.V. team up to fund the work of Dr. Mariarita Bertoldi of Verona University. The researcher aims for describing the defect mechanism in silico – that means she explains to the computer how the gene of the patient looks like and the computer tries to explain what goes wrong during enzyme folding. This is the first step in a journey towards computer-designed drugs for SSADH-D. First results are published in this article: https://www.mdpi.com/1422-0067/21/22/8578/pdf.

DeNeu wants to promote and help the medical, scientific and technical research not only to improve the quality of life of the children with neurotransmitter diseases, but also to spread knowledge among doctors, pedagogues and society at large.