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German SSADH Association

„Unsterbliche“ SSADH-Zellen für Therapieforschung

Bei der Erforschung des Enzymdefektes SSADH-Defizit ist es wichtig, dass geeignete Test-Zellen für Laborversuche zur Verfügung stehen. Die Hautzellen, die unsere Patienten gespendet haben, überleben aber nur wenige Wochen – daher entwickelt Heinrich Sasse an der AG Tikkanen an der Uni Gießen immortalisierte, also „unsterbliche“ Zellen. Mit diesen Zellen werden Therapien entwickelt und getestet, ohne dabei Labortiere einzusetzen oder unsere Patienten zu belasten. Durch Ihre finanzielle Unterstützung können wir zu dem Projekt und zum Stipendium von Heinrich beitragen.

Neuer Vorstand für SSADH-Defizit e.V. gewählt

Während der Mitgliederversammlung am 25.9.2021 wurde turnusgemäß der Vorstand neu gewählt. Während unsere Schatzmeisterin Carina Cinquemani und unser 1. Vorsitzender Dr. Claudio Cinquemani einstimmig wiedergewählt wurden, freuen wir uns nun eine neue 2. Vorsitzende im Vorstand begrüßen zu dürfen. Katharina Dommes liegen vor allem die Familien sehr am Herzen! Damit stellt sie eine Verstärkung dar in unserem strategisch stark an Forschung und Therapieentwicklung orientierten Verein.

v.l.n.r.: Katharina Dommes, Claudio Cinquemani, Carina Cinquemani

Mitgliederversammlung am 25.9.2021

Unsere diesjährige Mitgliederversammlung findet am 25. September in Michelstadt statt. Unter anderem steht wieder die Wahl des Vorstandes an. Außerdem berichten wir über die erste Zusammenarbeit mit einem Pharmaunternehmen für Therapieentwicklung im Bereich Enzym-Ersatz-Therapie für SSADH-Defizit.

ERT for Ssadh deficiency is kicked off

Der Darm beeinflusst das Gehirn

Es gibt – wissenschaftlich nachgewiesen – eine Verbindung zwischen dem Gehirn und dem Darm. Zusammenhänge zwischen dem Mikrobiom (also den vielen verschiedenen Bakterien und anderen Kleinstlebewesen) unseres Darms beeinflussen Laune, Gefühle, aber auch Epilepsien. Da SSADH-Defizit auch zu Epilepsien führen kann, haben wir eine internationale Forschungskooperation angestoßen.

Gut-brain connection or gut brain axis. Concept art showing the health connection from the gut to the brain.

Ein Kooperationsvertrag mit 8 Partnern wurde zwischen Kliniken, Wissenschaftlern Patientenorganisationen in den USA, Spanien und Deutschland unterzeichnet. Aktuell laufen die Sammlungen von Stuhlproben (tatsächlich ist es so einfach – nicht ein Piks ist nötig) und ein patientengerechter Fragebogen zu Essensverhalten wird entwickelt.

Weitere Informationen bietet eine Zusammenfassung des Teams der Washington State University:

Erste Resultate bei der Entschlüsselung des SSADH-Gens

Unsere Forschungspartnerin Mariarita Bertoldi von der Uni Verona, hat erfolgreich das menschliche SSADH-Gen in Bakterien exprimiert und Methoden entwickelt die Funktion des entstehenden Enzyms zu testen. Dies ist eine grundlegende Voraussetzung für die Entschlüsselung der molekularen Grundlagen des SSADH-Mangels.

Die Bausteine einer Patienten-DNA – neu zusammengesetzt in Bakterien.