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German SSADH Association

Erste Resultate bei der Entschlüsselung des SSADH-Gens

Unsere Forschungspartnerin Mariarita Bertoldi von der Uni Verona, hat erfolgreich das menschliche SSADH-Gen in Bakterien exprimiert und Methoden entwickelt die Funktion des entstehenden Enzyms zu testen. Dies ist eine grundlegende Voraussetzung für die Entschlüsselung der molekularen Grundlagen des SSADH-Mangels.

Die Bausteine einer Patienten-DNA – neu zusammengesetzt in Bakterien.

Next week is rare disease day

300 Millionen Menschen sind weltweit betroffen und trotzdem ist jede einzelne Erkrankung selten – und hat damit keine Lobby. Trotzdem gibt es auch einige Erfolgsgeschichten bei denen aus einer Elterninitiative ein Forschungskonsortium initiiert wurde. Diese Wissenschaftler forschen nun an SSADH-Defizit – einer Erkrankung mit weniger als 20 diagnostizierten Patienten in Deutschland!

Spanish and German patient advocacy group fund Italian researcher for SSADH-D

DeNeu and SSADH-Defizit e.V. team up to fund the work of Dr. Mariarita Bertoldi of Verona University. The researcher aims for describing the defect mechanism in silico – that means she explains to the computer how the gene of the patient looks like and the computer tries to explain what goes wrong during enzyme folding. This is the first step in a journey towards computer-designed drugs for SSADH-D. First results are published in this article: https://www.mdpi.com/1422-0067/21/22/8578/pdf.

DeNeu wants to promote and help the medical, scientific and technical research not only to improve the quality of life of the children with neurotransmitter diseases, but also to spread knowledge among doctors, pedagogues and society at large.

Lockdown und Behinderung – eine Mutter berichtet

„Harter Lockdown!“ – in Zeiten von Corona haben wir gelernt, was diese zwei Worte für meine Tochter und uns Eltern bedeuten:
Natürlich haben wir uns in den letzten Monaten auf Einiges einstellen können, doch von einer „Coronaroutine“ kann man nicht sprechen. Nisa ist 5 Jahre alt und ein fröhliches, aufgewecktes Energiebündel. Sie geht gern in den Kindergarten, doch mit Corona wurde das schwieriger bis unmöglich. Sie vermisst Ihre Freunde und auch Ihre Erzieher sehr. Oft setzt sie sich neben mich und zeigt auf Bilder aus Ihrem Freunde-Buch aus der Kita. Wir versuchen das Beste aus der Situation zu machen: Lange Spaziergänge in der Natur, basteln, malen, Kinoabende zu Hause – jedoch kann man andere Kinder eben nicht ersetzen. Nisa hat leider keinen Betreuer, der uns unterstützen könnte oder Zeit für Anderes freimachen würde.
Nisa hat zudem auch noch einen 2 Jahre älteren Bruder, der in die 2. Klasse geht und auch Betreuung benötigt. Obwohl die Umstände schwierig sind, ist es schön, dass die Geschwister viel Zeit zum Spielen haben ohne dabei von Termin zu Termin (Vereine, Sport, Arzt, etc…) zu hetzen. Das genießen die beiden sehr aber dennoch sind wir alle froh, wenn diese Zeit vorüber ist und wieder sowas wie Alltag einkehrt.

Deprimiertes Mädchen während Lockdown

Für unsere besonderen Kinder wünschen wir uns besondere Maßnahmen zur Aufrechterhaltung der Präsenzzeit an Kitas und Schulen, besonders viel Verständnis im Supermarkt und besonderes Engagement um außerschulische Anregung zu bieten und berufliche Angebote wie Werkstätten weiter betreiben zu können. Sozialer Kontakt ist für die Kinder so wichtig und ebenso eine Routine. Für uns Eltern ist eine verlässliche Perspektive essentiell, da unseren besonderen Kindern und uns selbst (auch ohne Corona-Einschränkungen) besonders viel abverlangt wird.

Leuchtende Augen: Eine Kooperation der Deutsche Bahn Stiftung und des SSADH-Defizit e.V.

Wir hatten dieses Jahr wegen Corona nur eine sehr kleine Mitgliederversammlung. Eine schöne Aktion für die Kinder und jungen Erwachsenen wollten wir aber trotzdem wieder anbieten und haben das über den Versandweg erledigen können. Wir haben viel positives Feedback erhalten – offenbar hatten alle großen Spaß:

Dieses Jahr hat uns großzügig die Deutsche Bahn Stiftung unterstützt und leuchtende Augen gezaubert. Um für die Eltern auch ein Adventsgeschenk zu haben, gibt es für alle Interessierten eine Sozialberatung, die ebenfalls über die Spende der Stiftung finanziert wird. Dafür möchten wir uns als SSADH-Defizit e.V. ganz herzlich bedanken!