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Über ssadh

German SSADH Association

Ausschreibung für den Innovationspreis für herausragende SSADH-Forschung gestiftet von der human digitals GmbH

Der SSADH-Defizit e. V. schreibt gemeinsam mit der human digitals GmbH einen Innovationspreis für kreative Forschungsansätze und wissenschaftliche Leistungen aus.

https://www.humandigitals.de/

Diese Ausschreibung richtet sich besonders an Einzelforscher und Gruppen, die auf dem Gebiet der seltenen, vererbbaren Enzymdefekte forschen. Sie sollen dabei innovative digitale Technologien nutzen wie beispielsweise Modellierung der Erkrankungs- oder der Korrektur-Mechanismen bzw. KI auf das Feld der seltenen Erkrankungen anwenden und computergestützte Systembiologie vorantreiben. Damit soll das Engagement honoriert werden, sich um das bessere Verständnis der Ursachen von seltenen Stoffwechselerkrankung, deren Diagnose oder der Therapie verdient machen.

Der Preis ist mit insgesamt 3.000 EURO dotiert und wurde 2018 erstmals ausgeschrieben. Bewerbungen sind bis zum 31. August 2022 möglich.

Bei der Beurteilung wird das fachwissenschaftlichen Niveau und der nachhaltige Nutzen der Arbeit für Betroffene von SSADH-Defizit bewertet. Besonderes Augenmerk wird auf den Innovationsgrad und auf eine gut verständliche Darstellung gelegt. Neben Veröffentlichungen in Fachzeitschriften können auch Posterpräsentationen und Abschluss­berichte sowie besonders vielverssprechende Forschungs­entwürfe eingereicht werden.

Zu den Bewerbungsunterlagen gehören: die Forschungsarbeit oder Publikation, eine insgesamt einseitige Zusammen­fassung der Arbeit inklusive Motivationsstatement mit dem Titel »Darum liegt mir Forschung an einer seltenen Erkrankung am Herzen«, sowie ein Lebenslauf. Mit Abgabe der Bewerbung willigen Sie für den Fall einer Preisträgerschaft in die Veröffentlichung einer Zusammen­fassung der Arbeit ein. Die Jury besteht aus zwei Mitgliedern des wissenschaftlichen Beirats sowie einem Vorstandsmitglied des Vereins.

Das Preisgeld soll dazu verwendet werden die Forschung an SSADH weiter bekannt zu machen und die Kooperation mit anderen Wissenschaftlern zu intensivieren, z.B. durch den Besuch eines Fach­symposiums, einen Forschungsaufenthalt bei einer Gruppe, die verwandte Themen bearbeitet, einer spezifischen Fortbildung, der Publikation einer Monografie o.Ä.

Die Stifter: Hi, wir sind human digitals. Wir glauben daran, dass Mensch und Maschine ein besseres Miteinander verdienen. Wir lieben Software. Und wir lieben Menschen. Denken wir es zusammen!
Als Neu- und Weiterdenker treiben wir in der Rolle einer externen Beratung die Digitalisierung von Unter­nehmen, NGOs, Hochschulen und Wissenschaftseinrichtungen voran. Und schließen Freund­schaft zwischen Mensch und Technik: Von der Strategie über die Implementierung bis zum Betrieb.

SSADH-Defizit mit 2-seitigem Artikel in der Zeitschrift „Eltern family“

Dossier in der Eltern family: „Diagnose: Selten. Heftig.“

Die Zeitschrift schreibt über den Weg unserer Familie vom Verdacht über die Diagnose, das tiefe Loch, das wir gefallen sind, und wie daraus dieser wunderbare Verein entstanden ist. Inzwischen können wir uns mit anderen Eltern austauschen, „neue“ Eltern fallen nicht in dasselbe Loch und wir haben Forschung initiiert – Therapieforschung, die Hoffnung gibt.

A big step forward in SSADH deficiency research

How our efforts lead to steps towards therapy: Our research partners Prof. Bertoldi and Prof. Tikkanen obtained funding from GC Pharma, a well-established pharmaceutical company which is committed to the treatment of rare diseases.

Bertoldi: “Through bioinformatics, stable variants of SSADH are produced and their functional properties are evaluated. In collaboration with the group Tikkanen the efficacy of these variants are assessed in a cellular model and in an appropriate mouse model, a prerequisite for the clinical trials„.

A research group of the university Verona, directed by Mariarita Bertoldi, professor of Biochemistry in the department of Neuroscience, biomedicine and movement, is working to arrive at a synthesis of a more stable enzyme, a fundamental prerequisite for achieving precision therapy with the approach of Enzyme Replacement Therapy, which consists in the use of a healthy (wild-type) enzyme in order to replace the non-functioning one produced by the patient.

SSADH deficiency is a rare and debilitating neurometabolic disease. It is caused by mutations in the gene encoding for the succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) enzyme, that lead to the synthesis of enzymatic variants unable to perform an efficient catalysis. This enzyme is responsible for one of the catabolic pathways of the inhibitory neurotransmitter GABA, which is essential for motor control. When the levels of GABA are altered, there are pathological manifestations both in the neurological and motor fields. Patients with this rare disease are identified in pediatric age and present with motor and developmental disorders.

(original press release: https://www.univrmagazine.it/2022/01/27/un-passo-avanti-nella-ricerca-sulla-ssadh-deficiency/)

„Unsterbliche“ SSADH-Zellen für Therapieforschung

Bei der Erforschung des Enzymdefektes SSADH-Defizit ist es wichtig, dass geeignete Test-Zellen für Laborversuche zur Verfügung stehen. Die Hautzellen, die unsere Patienten gespendet haben, überleben aber nur wenige Wochen – daher entwickelt Heinrich Sasse an der AG Tikkanen an der Uni Gießen immortalisierte, also „unsterbliche“ Zellen. Mit diesen Zellen werden Therapien entwickelt und getestet, ohne dabei Labortiere einzusetzen oder unsere Patienten zu belasten. Durch Ihre finanzielle Unterstützung können wir zu dem Projekt und zum Stipendium von Heinrich beitragen.

Neuer Vorstand für SSADH-Defizit e.V. gewählt

Während der Mitgliederversammlung am 25.9.2021 wurde turnusgemäß der Vorstand neu gewählt. Während unsere Schatzmeisterin Carina Cinquemani und unser 1. Vorsitzender Dr. Claudio Cinquemani einstimmig wiedergewählt wurden, freuen wir uns nun eine neue 2. Vorsitzende im Vorstand begrüßen zu dürfen. Katharina Dommes liegen vor allem die Familien sehr am Herzen! Damit stellt sie eine Verstärkung dar in unserem strategisch stark an Forschung und Therapieentwicklung orientierten Verein.

v.l.n.r.: Katharina Dommes, Claudio Cinquemani, Carina Cinquemani