
Scheckübergabe für die erste Forschungsarbeit in Deutschland. v.l.n.r. (Dr. Cinquemani, SSADH-Defizit e.V. , Prof. Opladen und Dr. Assmann, Neurotransmitter-Team Kinderklinik)
Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine extrem seltene, angeborene Störung des GABA und GHB-Stoffwechsels. Betroffene leiden unter anderem an einer Entwicklungsverzögerung, Störung der Grob- und Feinmotorik, Hypotonie, geistiger Behinderung und oftmals an Epilepsie. Der SSADH Defizit e.V. hat es sich zum Ziel gemacht, die Forschung auf dem Gebiet dieser seltenen Erkrankung voran zu treiben. Zu Unterstützung eines Forschungsprojektes hat der Verein am vergangenen Samstag einen ersten Spendenscheck in der Höhe von 2000 € an die Neurotransmitter-Arbeitsgruppe des Dietmar Hopp Stoffwechselzentrums des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin in Heidelberg überreicht. Im Rahmen der Forschungsarbeit sollen patientennah innovative Zellmodelle differenziert werden, mit denen Stoffwechselvorgänge besser verstanden & Therapien maßgeschneidert ohne Tierversuche entwickelt und getestet werden können.