Wir freuen uns, dass nach der Ausrichtung des EL-PFDD-Treffens (Externally Led Patient-Focused Drug Development) im Juli 2022 der Bericht „Voice of the Patient“ dem FDA (US-Behörde für Arzneimittelevaluierung und -forschung) zur Aufnahme in den Rahmen für die Bewertung künftiger Therapien gegen (SSADH-D) vorgelegt wurde. Die Meinung der Patienten hat für die Behörde großes Gewicht, wenn sie über die Zulassung einer neuen Therapie entscheidet.
Die Studie
Inzwischen sind 4 medizinische Zentren, 3 davon in Europa beteiligt. Dr. Pearl stellte die klinischen, bildgebenden und neurophysiologischen Ergebnisse der 5-Jahres-Studie (Natural History Study). An dieser aktuell noch laufenden Studie sind 71 SSADHD Patienten beteiligt.
Ergebnisse:
– Gaba ist ein wichtiger Botenstoff der viele Funktionen im menschlichen Körper steuert. Die Gaba-Konzentration im Gehirn ist bei Patienten sehr stark erhöht. Über die Jahre verringert sich die Gaba-Konzentration – besonders stark in den ersten 10 Jahren.
– Die Patienten sind unterschiedlich stark betroffen – bisher hat man nicht verstanden weshalb. – Insbesondere die Studien von Dr. Bertoldi (wird von SSADH-Defizit gefördert) sind erstmals in der Lage dies zu beschreiben: Sie zeigte, dass unterschiedliche Mutationen (auf dem Gen mit über 500 Aminosäuren) zu unterschiedlichen Krankheitsausprägungen führt.
Therapeutische Ansätze
Abschließend stellt Dr. Pearl neue therapeutischer Strategien für SSADH-Mangel vor:
– mRNA (dieselbe technologie wie bei der Corona Impfung)
– Gentherapie wird aktuell an Mäusen getestet
– Enzym-Ersatz-Therapie
Aktuell wird an Mäusen erarbeitet, wie die Therapieansätze verabreicht werden können (abrupt, einschleichen,…)
Zusammenfassend bleibt festzuhalten, dass zahlreiche Forschungsgruppen am Verständnis unserer Erkrankung arbeiten. Es gibt auch vielversprechende Therapieansätze.
Der etwa 1-stündige Vortrag ist in voller Länge (mit dazugehörigem passwort: *DBQH5U8) zugänglich.
The SSADH Innovation award is focused on the interaction of human intelligence working hand-in-hand with digital tools – aiming for faster therapies for SSADH Deficiency.
Young scientists are the hope of rare diseases. SSADH-Defizit sponsors training of their presentation skills. Belina Raffy is our wonderful trainer who can even make the heaviest of topicis accessible and lovable.
SSADH-Defizit e.V. stellt gemeinsam mit CureRare ein Poster auf der in Berlin stattfindenden Konferenz für seltene Erkrankungen vor: „Was sind die Erfolgsfaktoren, die uns schon so lange Zeit mit Wissenschaftlern in Kliniken und Universitäten in Richtung Therapie verbinden?“. Stay tuned…
SSADH-Defizit e.V. - Unser Weg mit SSADH 