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Ausschreibung für den Innovationspreis für herausragende SSADH-Forschung gestiftet von der human digitals GmbH

Der SSADH-Defizit e. V. schreibt gemeinsam mit der human digitals GmbH einen Innovationspreis für kreative Forschungsansätze und wissenschaftliche Leistungen aus.

https://www.humandigitals.de/

Diese Ausschreibung richtet sich besonders an Einzelforscher und Gruppen, die auf dem Gebiet der seltenen, vererbbaren Enzymdefekte forschen. Sie sollen dabei innovative digitale Technologien nutzen wie beispielsweise Modellierung der Erkrankungs- oder der Korrektur-Mechanismen bzw. KI auf das Feld der seltenen Erkrankungen anwenden und computergestützte Systembiologie vorantreiben. Damit soll das Engagement honoriert werden, sich um das bessere Verständnis der Ursachen von seltenen Stoffwechselerkrankung, deren Diagnose oder der Therapie verdient machen.

Der Preis ist mit insgesamt 3.000 EURO dotiert und wurde 2018 erstmals ausgeschrieben. Bewerbungen sind bis zum 31. August 2022 möglich.

Bei der Beurteilung wird das fachwissenschaftlichen Niveau und der nachhaltige Nutzen der Arbeit für Betroffene von SSADH-Defizit bewertet. Besonderes Augenmerk wird auf den Innovationsgrad und auf eine gut verständliche Darstellung gelegt. Neben Veröffentlichungen in Fachzeitschriften können auch Posterpräsentationen und Abschluss­berichte sowie besonders vielverssprechende Forschungs­entwürfe eingereicht werden.

Zu den Bewerbungsunterlagen gehören: die Forschungsarbeit oder Publikation, eine insgesamt einseitige Zusammen­fassung der Arbeit inklusive Motivationsstatement mit dem Titel »Darum liegt mir Forschung an einer seltenen Erkrankung am Herzen«, sowie ein Lebenslauf. Mit Abgabe der Bewerbung willigen Sie für den Fall einer Preisträgerschaft in die Veröffentlichung einer Zusammen­fassung der Arbeit ein. Die Jury besteht aus zwei Mitgliedern des wissenschaftlichen Beirats sowie einem Vorstandsmitglied des Vereins.

Das Preisgeld soll dazu verwendet werden die Forschung an SSADH weiter bekannt zu machen und die Kooperation mit anderen Wissenschaftlern zu intensivieren, z.B. durch den Besuch eines Fach­symposiums, einen Forschungsaufenthalt bei einer Gruppe, die verwandte Themen bearbeitet, einer spezifischen Fortbildung, der Publikation einer Monografie o.Ä.

Die Stifter: Hi, wir sind human digitals. Wir glauben daran, dass Mensch und Maschine ein besseres Miteinander verdienen. Wir lieben Software. Und wir lieben Menschen. Denken wir es zusammen!
Als Neu- und Weiterdenker treiben wir in der Rolle einer externen Beratung die Digitalisierung von Unter­nehmen, NGOs, Hochschulen und Wissenschaftseinrichtungen voran. Und schließen Freund­schaft zwischen Mensch und Technik: Von der Strategie über die Implementierung bis zum Betrieb.

Mitgliederversammlung am 25.9.2021

Unsere diesjährige Mitgliederversammlung findet am 25. September in Michelstadt statt. Unter anderem steht wieder die Wahl des Vorstandes an. Außerdem berichten wir über die erste Zusammenarbeit mit einem Pharmaunternehmen für Therapieentwicklung im Bereich Enzym-Ersatz-Therapie für SSADH-Defizit.

ERT for Ssadh deficiency is kicked off

Teilnehmer für Studie gesucht

NIH Phase 2 des klinischen Tests der SGS-742-Therapie für  Succinat-semialdehyd-Dehydrogenase- Mangel

Gewinnen von Patienten 4 Jahre oder älter (wurde vor wenigen Wochen von 8 Jahre auf 4 Jahre gesenkt)

Detaillierte Beschreibung: Ziel ist es eine klinische Studie zur  Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit des GABA (B) -Rezeptor-Antagonist SGS-742 bei Patienten mit SSADH-Mangel auszuführen.

Studienpopulation: Zweiundzwanzig Kinder und Erwachsene mit SSADH Mangel.

Ausführung:  Doppelblinde, cross-over, Phase II-Studie. SGS-742 ist ein GABA (B) -Rezeptor-Antagonist, der gezeigt hat, dass er sicher und in klinischen Studien gut verträglich für Erwachsene mit kognitiven Beeinträchtigungen ist. Darüber hinaus zeigen vorläufige Daten im SSADH Knockout-Maus-Modell Wirksamkeit für dieses spezifische Syndrom an. Das primäre Zielkriterium wird die Messung der Änderung im Hör­verstehens Prüfungsteil des Neuropsychologische Assessment Battery  Sprachmodul-Score; der sekundäre Endpunkt wird die Messung einer Änderung der kortikalen Erregung und Hemmung durch transkranielle Magnet­­stimulation (TMS). Weitere Überprüfungen werden neurologische und neuropsychologische Untersuchungen sein, sowie Magnetresonanzspektroskopie und CSF-Abnahme zur Bestimmung des GABA-Spiegels.

Die Studie wird eine Baseline-Phase, in der jeder Patient eine neurologische Untersuchung und eine neuropsychologischen Untersuchung unterzogen werden. Bei der anschließenden Behandlungsphase wird den Patienten randomisiert SGS-742 (von IRIX Pharmaceuticals zur Verfügung gestellt), 600 mg dreimal täglich oral gegeben oder Placebo – jeweils für 6 Monate. Die Patienten werden dann erneut TMS unterzogen, neurologische und neuropsychologische Untersuchungen erfolgen, sowie eine Überführung zu einer alternativen Behandlung und erneuten Beurteilung nach 6 Monaten.

Zielparameter: Die primären Endpunkte für die Wirksamkeit von Medikamenten wird TMS-Parameter der kortikalen Erregung und Hemmung sein. Der sekundäre Endpunkt wird die Leistung auf neuropsychologische Tests sein. Die Endpunkte für die Sicherheit wird auch der klinischen Untersuchung und neuropsychologischen Tests.

Link zur NIH-Website: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02019667?term=SGS-742&rank=1

Wenn Sie bereit sind, einen Teil der Studie zu werden oder Sie wünschen weitere Informationen kontaktieren Sie bitte:

Tamika N. Mason [C]

Patient Care and Recruitment Specialist, Clinical Epilepsy Section

NINDS/NIH Building 10

10 Center Drive, Rm 7-5644 SW

Bethesda, MD 20892

Phone: 301-496-1923

Fax: 301-480-8383

tamika.mason@nih.gov