For SSADH-deficiency we’re initiating and supporting research and community building:
– our microbiome study has just started
– in cooperation with #Apteeus we assess the approach of drug repurposing
– on the 3rd of March we will host an inklusive awareness raising run
Die diesjährige Mitgliederversammlung des SSADH e.V. fand mit großer Beteiligung in Michelstadt statt. Claudio Cinquemani konnte sich erneut das Vertrauen der Mitglieder sichern und wurde als erster Vorsitzender bestätigt. Ebenso wurde Carina Cinquemani in ihrer Rolle als Schatzmeisterin bestätigt, die Position der zweiten Vorsitzenden übernimmt nun Bettina Gillen. Diese personelle Veränderung verspricht eine harmonische Fortsetzung der Vereinsarbeit unter bewährter Führung und neuen Impulsen für die Zukunft.
Besondere Höhepunkte waren die Vorträge von zwei renommierten Wissenschaftlerinnen aus Gießen und Heidelberg. Ihre Präsentationen gaben den Teilnehmern einen Einblick in aktuelle Forschungsergebnisse und neue Entwicklungen. Im Anschluss durften die Vereinsvorsitzenden der Gießener Forschungsgruppe um Pr. Dr. Ritva Tikkanen noch eine Spende von 7.000 Euro übergeben.
Die jüngsten Mitglieder konnten sich bei der Kinderbetreuung im Nebenraum mit Malen, Basteln und Vorlesen beschäftigen. Nach einem intensiven Tag endete die Veranstaltung mit einem gemeinsamen Abendessen. Hier konnten die Mitglieder in entspannter Atmosphäre Erfahrungen austauschen und gemütlich beisammensitzen. Eine besondere Freude für die Kinder war die Überraschungstüte, die jedem Kind überreicht wurde – ein gelungener Tag für alle anwesenden Mitglieder.
In der Studie in Zusammenarbeit mit der Uniklinik Heidelberg soll das Mikrobiom, also die Gesamtheit der Darmbakterien untersucht werden. Im Vergleich zwischen Patienten und nicht Betroffenen werden Unterschiede gesucht. Daraus können sich Therapieoptionen ergeben; beispielsweise durch probiotische oder prebiotische Ansätze.
Wir freuen uns, dass nach der Ausrichtung des EL-PFDD-Treffens (Externally Led Patient-Focused Drug Development) im Juli 2022 der Bericht „Voice of the Patient“ dem FDA (US-Behörde für Arzneimittelevaluierung und -forschung) zur Aufnahme in den Rahmen für die Bewertung künftiger Therapien gegen (SSADH-D) vorgelegt wurde. Die Meinung der Patienten hat für die Behörde großes Gewicht, wenn sie über die Zulassung einer neuen Therapie entscheidet.
Die Studie
Inzwischen sind 4 medizinische Zentren, 3 davon in Europa beteiligt. Dr. Pearl stellte die klinischen, bildgebenden und neurophysiologischen Ergebnisse der 5-Jahres-Studie (Natural History Study). An dieser aktuell noch laufenden Studie sind 71 SSADHD Patienten beteiligt.
Ergebnisse:
– Gaba ist ein wichtiger Botenstoff der viele Funktionen im menschlichen Körper steuert. Die Gaba-Konzentration im Gehirn ist bei Patienten sehr stark erhöht. Über die Jahre verringert sich die Gaba-Konzentration – besonders stark in den ersten 10 Jahren.
– Die Patienten sind unterschiedlich stark betroffen – bisher hat man nicht verstanden weshalb. – Insbesondere die Studien von Dr. Bertoldi (wird von SSADH-Defizit gefördert) sind erstmals in der Lage dies zu beschreiben: Sie zeigte, dass unterschiedliche Mutationen (auf dem Gen mit über 500 Aminosäuren) zu unterschiedlichen Krankheitsausprägungen führt.
Therapeutische Ansätze
Abschließend stellt Dr. Pearl neue therapeutischer Strategien für SSADH-Mangel vor:
– mRNA (dieselbe technologie wie bei der Corona Impfung)
– Gentherapie wird aktuell an Mäusen getestet
– Enzym-Ersatz-Therapie
Aktuell wird an Mäusen erarbeitet, wie die Therapieansätze verabreicht werden können (abrupt, einschleichen,…)
Zusammenfassend bleibt festzuhalten, dass zahlreiche Forschungsgruppen am Verständnis unserer Erkrankung arbeiten. Es gibt auch vielversprechende Therapieansätze.
Der etwa 1-stündige Vortrag ist in voller Länge (mit dazugehörigem passwort: *DBQH5U8) zugänglich.
SSADH-Defizit e.V. - Unser Weg mit SSADH 