In den letzten vier Jahren habe ich mit so vielen engagierten Wissenschaftlern und Ärzten gesprochen, um sie davon zu überzeugen an SSADH-Defizit zu arbeiten. Dabei hatte ich immer folgende Vision für eine Therapieentwicklung: „Wie toll wäre es, wenn all diese klugen Köpfe kooperieren und ihre Forschung sich ergänzen würde“. Nun ist es soweit: Ärzte und Wissenschaftler unterschiedlicher Disziplinen in Heidelberg, Gießen, Verona und Varese haben Ihre phantastische Arbeit an SSADH-Defizit publiziert:
Ärzte haben verschiedenste Aspekte des Patienten untersucht. Biowissenschaftler haben ein in-vitro Zellmodell von eben diesem Patienten kreiert – damit können Tests im Labor durchgeführt werden. Und schließlich haben Bioinformatiker die intrazellulären Prozesse bei der Bildung des SSADH-Enzyms modelliert um Tests auch in-silico (also im Computer) durchführen zu können. All das wird das Verständnis der seltenen Erkrankung verbessern und die Therapieentwicklung erleichtern – und meine Vision wird langsam Wirklichkeit.
Die bei SSADH-Defizit auftretenden sprachlichen Schwierigkeiten sind in der Literatur bisher überwiegend allgemein beschrieben worden. Daher hat unser Verein eine Masterarbeit an der Hochschule Fresenius unterstützt – auch um eine bessere Grundlage für mögliche Therapien zu schaffen. In der sprachwissenschaftlichen Arbeit wurden Wortschatz, Grammatik, Aussprache und die praktische Anwendung der Sprache von insgesamt drei betroffenen Personen untersucht.
Kleiner Junge mit einem Therapeuten bei einer Studie zur sprachlichen Funktionen
Es war erkennbar, dass der Störungsschwerpunkt in der Aussprache und der Lautproduktion bestand. Auch bei Wortschatz und Grammatik war die Mehrzahl der Teilnehmer*innen stark betroffen. Dies äußerte sich in der überwiegenden Verwendung von Lautieren bzw. Lautmalerei und die Produktion von Einzelworten. Die praktische Anwendung erschien hingegen am geringsten betroffen.
Sollten sie an dem vollständigen Bericht interessiert sein, schreiben Sie uns gerne eine Email (info@ssadh.de)
Aufgrund von Corona fand die diesjährige SSADH-Konferenz nicht in Boston/USA statt, sondern nur virtuell mit um 50 % reduzierter Sprecherzahl. Die Präsentationen wurden aufgezeichnet und können über https://www.ssadh.net/ eingesehen werden. Eine Übersicht der Themen und der Sprecher:
Klinische Updates Phillip Pearl/Melissa DiBacco – SSADHD Natural History Study Updates Simon Warfield/Onur Afacan – Bildgebung für SSADHD Alexander Rotenberg – Transcraniale Magnetische Stimulation für SSADHD Kathrin Jeltsch/Thomas Opladen – Status der SSADHD in der iNTD Studie Kiran Maski – Schlafen und SSADHD Joseph Gonzalez-Heydrich – Psychische Probleme bei SSADHD Phillip Pearl – SUDEP und SSADHD
Wissenschaftliche Updates und zukünftige therapeutische Überlegungen Henry Lee – Enzym-Ersatztherapie bei SSADHD Mustafa Sahin – iPSCs und Screening für neue Therapeutika für SSADHD Justin Chen – In-silico-Identifizierung neuer GHB-Rezeptor-Liganden Timothy Yu – Maßgeschneiderte Therapie für seltene Krankheiten Ritva Tikkanen – Chaperon-Therapie für SSADHD Mousumi Bose – Patienten/Familien berichteten
Als an diesem Freitag im März 2020 die ersten Nachrichten über die Maßnahmen in der Corona-Krise durchdrangen, wurde mir schon klar, dass sich mein Leben mit Helen für die nächsten Wochen dramatisch ändern würde. Ende offen. Kita- und Schulschließungen waren angekündigt, das betrifft uns nicht mehr. Helen ist mittlerweile 23 und „arbeitet“ in einer Behindertenwerkstatt. Von solchen Einrichtungen wurde damals nicht gesprochen und wird es auch in den zwei Monaten, die wir jetzt weiter sind, noch immer nicht. Ein vergessenes Thema in der gesellschaftlichen Debatte, wie bei unseren Kindern mit ihrer seltenen Erkrankung so oft.
Ich musste nicht lange warten, am Montag kam pünktlich um 8 Uhr der Anruf von der Werkstatt: Helen könne noch kommen, aber es sei sonst kein Mitarbeiter da und man warte auf nähere Informationen. Natürlich blieb auch Helen zu Hause, auf ein paar Tage mehr oder weniger würde es nicht ankommen. Und richtig: Am Mittwoch kam dann die Ansage: Werkstatt zu, bis auf Weiteres. Seitdem ist Helen Zuhause. Hilfe: Fehlanzeige! Arbeiten: Fast unmöglich. Die neue Ansage lautet: Bis mindestens August würde es wohl dauern. Helen fragt täglich: „Ist heute Werkstatt?“ Leider nein, die Gründe versteht sie nicht.
Zellentnahme für ein Forschungsprojekt des Vereins
Das Leben vor Corona war entspannter…
Wie es mir dabei geht? Man hat gelernt mit solchen Situationen umzugehen. Ferien waren ja auch schon immer schwierig. Man lernt Gelassenheit. Kommt in einen komischen Groove, der einen das Alltagsleben unter schwierigen Umständen ertragen lässt. Wird man Helen immer gerecht? Man bemüht sich. Dankbar bin ich für die nette Betreuerin, die seit Jahren für Helen da ist, und trotz Corona zu uns kommt. Als angehende Grundschullehrerin hat sie jetzt allerdings nur noch wenig Zeit, denn in den „normalen“ Schulen läuft es ja langsam wieder an.
Seit einigen Monaten bin ich auf der Suche nach einem Heimplatz für Helen, weil es einfach Zeit dafür wird. Aber das gestaltet sich schwierig, denn Helen ist der Typ „Sehr-beweglich-schnell-ohne Gefahrenbewusstsein-mit kreativen Chaospotential“ und damit anstrengend. Wird nicht so gerne genommen. In der jetzigen Situation bin ich froh darüber. Eine Kontaktsperre oder ein Besuchsverbot hätte ich nicht ertragen. Einkaufen muss mein 21-jähriger Sohn, denn Helen hat es nicht so mit der Maskenpflicht und alleine Zuhause lassen, kann ich sie nicht. Ich denke darüber nach, mir ein Attest vom Arzt zu besorgen, das sie von der Maskenpflicht befreit. Das Leben bleibt spannend…
