Am 19.5. fand die Mitgliederversammlung des SSADH-Defizit e.V. statt. Wir haben neben der Berichterstattung unseren Mitgliedern und interessierten Gästen Beratung zu sozialrechtlichen Belangen geboten und stellten spannende Forschungsthemen vor, die wir als Verein fördern.

Alle Mediziner sprechen von der Genschere, keiner will Tierversuche – unsere Forscher bringen diese brandaktuellen Themen für unsere Kinder ins Labor! Prof. Ritva Tikkanen stellte derzeitige Arbeiten vor, die es ermöglichen sollen, die erfolgreichen Forschungsergebnisse an einer anderen seltenen Enzymerkrankung auf SSADH-Defizit zu übertragen. Dr. Kathrin Jeltsch präsentierte den Status der internationalen Registerstudie an Neurotransmittern (iNTD) sowie die Fortschritte an der Herstellung von Neuronen und Organoiden („Mini-Gehirnen“) für die tierversuchfreie SSADH-Forschung.

28 Teilnehmer beteiligten sich an Workshops und Diskussionen. Inzwischen stellt der SSADH-Defizit e.V. mit 2/3 aller Betroffenen das wichtigste Netzwerk für Patienten dieser Erkrankung dar und die Eltern betroffener Kinder wenden sich vertrauensvoll an die ehrenamtlichen Mitarbeiter.

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Wir freuen uns auf unsere erste Mitgliederversammlung, die am 19.5.2018 in Köln Nippes im Altenberger Hof stattfinden wird. Neben dem Erfahrungsaustausch zwischen den Familien stehen verschiedene Workshops und Vorträge im Mittelpunkt:
Die Von SSADH-Defizit e.V. geförderten Wissenschaftler aus Heidelberg und Gießen stellen ihre aktuellen Forschungsprojekte zu Zellmodellen für SSADH-Forschung sowie zu molekularen Ursachen der Krankheit vor. Außerdem gibt es einen Vortrag sowie einen Workshop zu Fragen im Bereich Pflegeversicherung und Schwerbehinderten-Ausweis.

Für die finanzielle Unterstützung danken wir der AOK Rheinland/Hamburg, die unsere Veranstaltung im Rahmen der Krankenkassenindividuellen Projektförderung nach §20 c SGB V fördert.

SSADH-Defizit e.V. kooperiert ab sofort in einem Forschungsprojekt mit Prof. Dr. Ritva Tikkanen & Dr. Antje Banning vom Biochemischen Institut an der Universität Gießen. Ziel des Projektes ist es, die ursächlichen Gendefekte für SSADH-Defizit molekular zu charakterisieren, um ein besseres Verständnis über die molekulare Entstehung und Entwicklung der Krankheit zu gewinnen und somit mögliche Therapieansätze zu entwickeln. Insbesondere das Konzept der Chaperontherapie soll untersucht werden.

Aktuell fördert der SSADH-Defizit e.V. die Entwicklung von zwei Zellmodellen, die in Zukunft viele Tierversuche überflüssig machen könnten: Dazu werden aus Zellen des Patienten induzierte pluripotente Stammzellen gewonnen (iPSC), die wiederum zu Nervenzellen ausdifferenziert werden können. Diese Nervenzellen tragen den Defekt des Patienten und können für Medikamentenscreening eingesetzt werden, ohne dass der Patient dem Medikament ausgesetzt werden muss. Außerdem können die Nervenzellen im Bioreaktor weiter zu dreidimensionalen „Mini-Gehirnen“ – den sogenannten cerebralen Organoiden weiterwachsen. An diesen Organoiden kann die Krankheit in vitro studiert werden, also ohne den Patienten zu belasten. Im besten Fall kann so schnell, individualisiert und ethisch verträglich eine Therapie für SSADH-Defizit entwickelt werden. Unterstützen Sie uns mit Ihrer Spende!

Wir freuen uns einen so herausragenden wissenschaftlicher Beirat für die aktuelle Amtszeit des Vorstandes gewonnen zu haben und begrüßen:
– PD Dr. med. Birgit Assmann, Fachärztin mit Schwerpunkt Neuropädiatrie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg.
– Dr. rer. nat. Kathrin Jeltsch, Wissenschaftlerin der klinischen Forschungsgruppe am Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum Heidelberg
– Dr. Ilker Karaca, Labor Manager und Leiter der AG Funktionelle Genomik der Kognition an der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie Bonn.
– Prof. Dr. Anna Nickisch-Hartfiel, Biotechnologie, Fachbereich Chemie an der Hochschule Niederrhein, Krefeld.

Weitere Informationen zum wissenschaftlichen Beirat und dessen Aufgaben