Archiv der Kategorie: Allgemein

Today is rare disease day – SSADH is ultra rare but also ultra active!

With only 12 known patients in Germany SSADH-deficiency is ultra rare. No one understands the disease, no one researches it, no one develops therapies. That was 3 years ago. Our association this year has published a review paper with scientific partners, carried out the first roundtable for clinicians and researchers and has now handed in the first application to an EU research call: The European joint programme on rare diseases. We´d like to reaffirm every rare disease group: be ultra active – you can achieve anything – but most importantly you can give hope to your patients!

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Übersichtsartikel von unseren europäischen Partnern

Endlich! Unser Übersichtsartikel zu SSADH-Defizit mit bisherigen Forschungs- und Therapieansätzen ist als open Access in der Zeitschrift „Cells“ verfügbar. Der Artikel legt besonderen Fokus auf die Darstellung neuer Ideen für Therapien und den Einfluss von Patienten-Organisationen auf die Forschung.

Cells Review Artikel

Due to COVID: SSADH conference in Boston, postponed from July 2020 to 2021 – we´ll keep you updated

The next International SSADH-Deficiency Conference is planned to be held in Boston, USA on July 9 – 10, 2020.  Researchers & clinicians who are involved with SSADH from around the world will be there. Also, there will be sessions that focus on everyday issues that SSADH families face.

Rooms are reserved at the Inn at Longwood Medical (where the event will take place) for $249/night +taxes/fees for the nights of Wednesday, July 8 & Thursday, July 9. 
Click here to secure your discounted hotel room online.

Click here to register for the 2020 SSADH International Conference.

Ziele für 2020 & Stimmen der Forscher

Unser SSADH-Defizit e.V. Imagefilm zeigt Interviews mit unseren Ärzten, Forschern und wissenschaftlichen Beiräten. Sie geben einen Einblick in die ambitionierten Ziele für die folgenden Monate und Jahre. Die BAG Selbsthilfe fand den Film so inspirierend, dass sie ihn direkt in Ihren Youtube-Kanal aufgenommen haben:

Sollten Sie an der ehrenamtlichen Mitarbeit in unserem Verein interessiert sein, oder möchten sich als Wissenschaftler mit Ihrer Idee einbringen, freuen wir uns über Ihre Kontaktaufnahme: info@ssadh.de

 

 

Erster Europäischer SSADH roundtable

Noch vor 2 Jahren gab es in Europa keinerlei Forschung an der seltenen Stoffwechsel-Erkrankung SSADH-Defizit. Inzwischen sind herausragende Ansätze von Patienten-spezifischen Zellmodellen bis bio-informatisch unterstützter Therapeutika-Forschung etabliert. Letztes Wochenende fand nun der erste europäische roundtable mit delegierten Wissenschaftlern und Ärzten aus verschiedenen Forschungsinstitutionen statt. Das wissenschaftliche Konsortium kooperiert, um endlich konkreten Anlass zur Hoffnung für unsere Patienten zu bieten.

SSADH roundtable.png