Gerard T. Berry, MD Boston Children’s Hospital Professor of Pediatrics, Harvard Medical School präsentierte das Konzept “Metabolomics”, das die Gesamtheit des Stoffwechsels/der Stoffwechsel­produkte betrachtet und deren Zusammenhang mit genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Er zeigte außerdem state-of-the-art Methoden zur Massenanalytik von solchen Stoffwechsel­produkten und sonstigen „kleinen Molekülen“ u.a. durch LC-MS-Kopplung.

Robin Kleiman, Ph.D. vom Boston’s Children’s Hospital ist Research Asssociate am Translational Neuroscience Center und gab einen Einblick in Ihre Erfahrungen, um Ideen für Pharmazeutika aus dem akadamischen Umfeld in die industrielle Praxis zu überführen: Von Zielprodukt identifizieren, über Validierung, adäquate Biomarker identifizieren bis hin zu Entwicklung der marktreifen Pharmzeutika.

Susan Kratz, Special Therapies Inc, Occupational therapy, präsentierte ihre Erfahrungen zur Ergotherapie mit mehreren Patienten mit SSADH. Sie hat bisher 3 männlichen Kindern mit SSADH über viele Jahre mit Therapie begleitet und hierzu auch schon ein paper publiziert.

Jill Morris, Program Director, National Institute of Health , zeigte Fördermöglichkeiten auf für Forschung an Stoffwechselkrankheiten. Von der Wirkstoffentdeckung über Test im Mausmodell bis hin zu Patientenstudien gibt es hier finanzielle Mittel. Sie hat speziell nochmal auf der im September 2016 stattfindende „nonprofit forum“ hingewiesen, das für den Austausch von know-how zur Förderung für Patientengruppen denen soll und als networking event.

Irene Dustin at the NIH koordiniert die Rekrutierung und Betreuung von Familien für klinische Studien. Der Fokus ihres Vortrages lag auf der aktuell begonnenen Studie für SGS-742, für die aktuelle weiterhin noch Patienten mit einem Alter von über 4 Jahren gesucht werden. Einige Informationen zum Ablauf  der Studie sind unter diesem Link zu finden