weitere Fortsetzung Kurzberichte SSADH Symposium

William Theodore, M.D. Chief of the Clinical Epilepsy Section at NINDS präsentierte die Pathophysiologie des SSADH-Mangels.  Bei SSADH-defizienten Mäusen fand er erhöhte GABA, GHB Werte, reduzierte GAB Bindung im Gehirn, und down regulation von post-synaptischen GABA Rezeptoren. Er nutzt Flumazil als Detektionssubstanz.

Keith Hyland, Ph.D. MNG Laboratories präsentierte bekannte Methoden zur Diagnose von SSADH sowie neue Ansätze. Er zeigte wie viele unterschiedliche Mutationen des ALDH5A1 (SSADH-Gen) es gibt. Er zeigte auch bisher unveröffentlichte Mutationen. Seine Resultate deuten darauf hin, dass SSADH deficiency wird selten übersehen, aber auch dass es viel mehr Träger gibt, als bisher vermutet.

John Schreiber, M.D. Children’s National präsentierte die Methode Transcranial Magnetic Stimulation für Stoffwechselkrankheiten. Dabei kann durch elektromagnetische Induktion inhibitorische und excitorische Interneuronen stimulieren. Die Methode ist für die Behandlung von Depressionen schon von der FDA anerkannt.

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