Aufgrund von Corona fand die diesjährige SSADH-Konferenz nicht in Boston/USA statt, sondern nur virtuell mit um 50 % reduzierter Sprecherzahl. Die Präsentationen wurden aufgezeichnet und können über https://www.ssadh.net/ eingesehen werden. Eine Übersicht der Themen und der Sprecher:

Klinische Updates
Phillip Pearl/Melissa DiBacco – SSADHD Natural History Study Updates
Simon Warfield/Onur Afacan – Bildgebung für SSADHD
Alexander Rotenberg – Transcraniale Magnetische Stimulation für SSADHD
Kathrin Jeltsch/Thomas Opladen – Status der SSADHD in der iNTD Studie
Kiran Maski – Schlafen und SSADHD
Joseph Gonzalez-Heydrich – Psychische Probleme bei SSADHD
Phillip Pearl – SUDEP und SSADHD

Wissenschaftliche Updates und zukünftige therapeutische Überlegungen
Henry Lee – Enzym-Ersatztherapie bei SSADHD
Mustafa Sahin – iPSCs und Screening für neue Therapeutika für SSADHD
Justin Chen – In-silico-Identifizierung neuer GHB-Rezeptor-Liganden
Timothy Yu – Maßgeschneiderte Therapie für seltene Krankheiten
Ritva Tikkanen – Chaperon-Therapie für SSADHD
Mousumi Bose – Patienten/Familien berichteten