Wir freuen uns einen so herausragenden wissenschaftlicher Beirat für die aktuelle Amtszeit des Vorstandes gewonnen zu haben und begrüßen:
– PD Dr. med. Birgit Assmann, Fachärztin mit Schwerpunkt Neuropädiatrie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg.
– Dr. rer. nat. Kathrin Jeltsch, Wissenschaftlerin der klinischen Forschungsgruppe am Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum Heidelberg
– Dr. Ilker Karaca, Labor Manager und Leiter der AG Funktionelle Genomik der Kognition an der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie Bonn.
– Prof. Dr. Anna Nickisch-Hartfiel, Biotechnologie, Fachbereich Chemie an der Hochschule Niederrhein, Krefeld.

Weitere Informationen zum wissenschaftlichen Beirat und dessen Aufgaben

Die Chemnitzer Neue Presse schreibt in ihrem bewegenden Artikel  „Ein Junge meistert eine seltene Krankheit“ über den zweieinhalb-jährigen Ben mit SSADH-Defizit. Seine Geschichte ist die Geschichte unserer Kinder mit dieser Krankheit und deren Familien: Vom ersten schrecklichen Verdacht, über Diagnose und der Erkenntnis, dass es keine Heilung gibt bis zum Alltag mit unzähligen Therapiestunden. Schließlich wird auch unser Verein und unsere ersten Erfolge für die Forschung beschrieben.

Vielen Dank an alle Mitglieder, Sponsoren, Spender und Unterstützer, die uns im Jahr 2017 einen so gelungenen Start ermöglicht haben!

Seit der Gründung im März haben wir schon über 50 Mitglieder und unsere Homepage wird inzwischen öfter als 500 x im Monat von Interessierten aus aller Welt besucht. Sowohl private Unterstützer als auch Firmensponsoren finanzieren verschiedene ambitionierte Projekte: Die erste Forschung an SSADH-Mangel in Deutschland wurde in Heidelberg gestartet. Alle SPZs in Deutschland wurden mit Flyern mit Informationen über unsere Krankheit ausgestattet. Durch unsere intensive Öffentlichkeitsarbeit haben sich bereits weitere Betroffene bei uns gemeldet und wir können uns gegenseitig helfen und beraten.

Maskottchen SSADH-Defizit e.V.

Wir wünschen Euch Gesundheit, Glück und Zufriedenheit für das Neue Jahr und hoffen, dass Ihr uns auf unserer spannenden und ungewissen Reise weiter mit Spenden und tatkräftiger Hilfe begleitet!

Scheckübergabe für die erste Forschungsarbeit in Deutschland. v.l.n.r. (Dr. Cinquemani, SSADH-Defizit e.V. , Prof. Opladen und Dr. Assmann, Neurotransmitter-Team Kinderklinik)

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine extrem seltene, angeborene Störung des GABA und GHB-Stoffwechsels.  Betroffene leiden unter anderem an einer Entwicklungsverzögerung, Störung der Grob- und Feinmotorik, Hypotonie, geistiger Behinderung und oftmals an Epilepsie. Der SSADH Defizit e.V. hat es sich zum Ziel gemacht, die Forschung auf dem Gebiet dieser seltenen Erkrankung voran zu treiben. Zu Unterstützung eines Forschungsprojektes hat der Verein am vergangenen Samstag einen ersten Spendenscheck in der Höhe von 2000 € an die Neurotransmitter-Arbeitsgruppe des Dietmar Hopp Stoffwechselzentrums des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin  in Heidelberg überreicht. Im Rahmen der Forschungsarbeit sollen patientennah innovative Zellmodelle differenziert werden,  mit denen Stoffwechselvorgänge besser verstanden & Therapien maßgeschneidert ohne Tierversuche entwickelt und getestet werden können.

Ich möchte den Verein unterstützen (hier anklicken!)

EURORDIS ist eine nicht-staatliche patienten-gesteuerte Allianz von Patientenorganisationen und vertritt 779 Patientenorganisationen aus 69 Ländern. So gibt sie 30 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten in ganz Europa eine Stimme.

SSADH-Defizit bekommt so auch Unterstützung in Form von Seminaren und Fortbildungen. Außerdem bekommen wir mehr Optionen für Forschungsförderung und Medikamentenentwicklung. Wir freuen uns auf die Zusammenarbeit!