Scheckübergabe für die erste Forschungsarbeit in Deutschland. v.l.n.r. (Dr. Cinquemani, SSADH-Defizit e.V. , Prof. Opladen und Dr. Assmann, Neurotransmitter-Team Kinderklinik)

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine extrem seltene, angeborene Störung des GABA und GHB-Stoffwechsels.  Betroffene leiden unter anderem an einer Entwicklungsverzögerung, Störung der Grob- und Feinmotorik, Hypotonie, geistiger Behinderung und oftmals an Epilepsie. Der SSADH Defizit e.V. hat es sich zum Ziel gemacht, die Forschung auf dem Gebiet dieser seltenen Erkrankung voran zu treiben. Zu Unterstützung eines Forschungsprojektes hat der Verein am vergangenen Samstag einen ersten Spendenscheck in der Höhe von 2000 € an die Neurotransmitter-Arbeitsgruppe des Dietmar Hopp Stoffwechselzentrums des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin  in Heidelberg überreicht. Im Rahmen der Forschungsarbeit sollen patientennah innovative Zellmodelle differenziert werden,  mit denen Stoffwechselvorgänge besser verstanden & Therapien maßgeschneidert ohne Tierversuche entwickelt und getestet werden können.

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EURORDIS ist eine nicht-staatliche patienten-gesteuerte Allianz von Patientenorganisationen und vertritt 779 Patientenorganisationen aus 69 Ländern. So gibt sie 30 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten in ganz Europa eine Stimme.

SSADH-Defizit bekommt so auch Unterstützung in Form von Seminaren und Fortbildungen. Außerdem bekommen wir mehr Optionen für Forschungsförderung und Medikamentenentwicklung. Wir freuen uns auf die Zusammenarbeit!

Das Netzwerk der ACHSE e.V. (Allianz für seltene Erkrankungen) bündelt Ressourcen und verleiht den vielen seltenen Krankheiten eine gemeinsame Stimme. Unsere Mitgliedschaft bei der Achse ist mit der Vorstellung während der Mitgliederversammlung auf den Weg gebracht und wir haben weitere Kooperationen vereinbart.

Außerdem gab es für uns interessante Fachvorträge (Forschung: Ethik und CRSIPR) viele Gespräche mit den Vertretern der anderen Mitgliedsvereine und wertvolle Anregungen für unsere eigene Vereinsarbeit. So wollen wir beispielsweise verstehen, wie die unterschiedliche Einstufungen der von SSADH Betroffenen in Pflegestufen und Behinderungsgrad zustande kommen. Mit dieser Basis können wir dann unseren Mitgliedsfamilien beraten, um die beste Unterstützung zu beantragen.

Dr. Claudio Cinquemani bei der Vorstellung von SSADH-Defizit e.V. auf der Mitgliederversammlung der Achse e.V. am 10.11.2017

Mit unglaublichen 664 Stimmen haben wir uns gegen knapp 2500 weitere Verein durchgesetzt und 1000 EUR für SSADH-Defizit e.V. gewonnen! 664 mal Danke!

Zum ersten Mal soll in Deutschland ein Forschungsprojekt gestartet werden, um neue Zielstrukturen für mögliche Therapien zu identifizieren. Wir freuen uns, mit der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin einen so renommierten Partner gefunden zu haben.

Nun gilt es die Forschungsmittel über die Laufzeit des Projektes aufzubringen. Wir sind dank großzügiger Spenden und Mitgliedsbeiträge durchaus in der Lage gute Anschubfinanzierung für das Projekt zu leisten. Jedoch muss die Forschung nachhaltig auf hohem Niveau vorangetrieben werden, wozu stetig finanzielle Hilfen nötig sind.

Sie können helfen, indem Sie hier spenden: https://ssadh.wordpress.com/mitglieder-seite/