Das Mindestalter für die Teilnahme an dem Medikamenten-Test für das vielversprechende Mittel SGS-742 wurde von 8 auf 4 Jahre gesenkt.
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02019667
Außerdem hat sich die SSADH-Assiciation bereit erklärt die Reisekosten für alle Familien außerhalb der USA zu übernehmen.
http://www.ssadh.net/site/c.ahJMLVMwGcK0E/b.8193481/k.92AF/SSADH_Research.htm
Wir haben Glück, dass in der Stadt, in der wir wohnen, fantastische Therapieprogramme für verschiedene Bereiche angeboten werden. So ist an der Uni Köln das Forschungs- und Beratungszentrum für Unterstützte Kommunikation angesiedelt, das Menschen mit beeinträchtigter Lautsprache durch ersetzende oder unterstützende Kommunikationstechniken hilft:
Seit wenigen Wochen nehmen wir an dem Programm teil und haben bisher einen guten Eindruck. Außerdem gibt es an der Uniklinik in Köln das Programm „Auf-die-Beine“, das Kindern mit eingeschränkter Bewegungsfähigkeit ein Rehabilitationsangebot bietet. Unser Sohn hat tolle Fortschritte mit dem sehr professionell arbeitenden Ärzte- und Therapeutenteam gemacht!
http://unireha.uk-koeln.de/zentrum-kinder-rehabilitation/behandlungskonzept-auf-die-beine
Folgender Artikel ist in der Open-Acess Zeitschrift „Molecular Genetics and Metabolism Reports“ erschienen:
Er beschreibt einen Enzym-basierten Screenningtest für GHB in Körperflüssigkeiten. In Urin arbeitet er zuverlässig, in Plasma bedarf es weiterer Verfeinerung der Methode.
Aktuell arbeiten wir an der Gründung eines Vereines zur Unterstützung von Familien, die ihren Weg mit SSADH gehen. Unser Ziel ist es vorrangig, über die Stoffwechselkrankheit zu informieren, ein Netzwerk von Betroffenen zu erschaffen und die Forschungstätigkeit zu unterstützen.
Schreiben Sie uns, wenn Sie oder Ihr Kind betroffen sind oder/und Sie sich engagieren möchten:
Gerard T. Berry, MD Boston Children’s Hospital Professor of Pediatrics, Harvard Medical School präsentierte das Konzept “Metabolomics”, das die Gesamtheit des Stoffwechsels/der Stoffwechselprodukte betrachtet und deren Zusammenhang mit genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Er zeigte außerdem state-of-the-art Methoden zur Massenanalytik von solchen Stoffwechselprodukten und sonstigen „kleinen Molekülen“ u.a. durch LC-MS-Kopplung.
Robin Kleiman, Ph.D. vom Boston’s Children’s Hospital ist Research Asssociate am Translational Neuroscience Center und gab einen Einblick in Ihre Erfahrungen, um Ideen für Pharmazeutika aus dem akadamischen Umfeld in die industrielle Praxis zu überführen: Von Zielprodukt identifizieren, über Validierung, adäquate Biomarker identifizieren bis hin zu Entwicklung der marktreifen Pharmzeutika.
Susan Kratz, Special Therapies Inc, Occupational therapy, präsentierte ihre Erfahrungen zur Ergotherapie mit mehreren Patienten mit SSADH. Sie hat bisher 3 männlichen Kindern mit SSADH über viele Jahre mit Therapie begleitet und hierzu auch schon ein paper publiziert.
Jill Morris, Program Director, National Institute of Health , zeigte Fördermöglichkeiten auf für Forschung an Stoffwechselkrankheiten. Von der Wirkstoffentdeckung über Test im Mausmodell bis hin zu Patientenstudien gibt es hier finanzielle Mittel. Sie hat speziell nochmal auf der im September 2016 stattfindende „nonprofit forum“ hingewiesen, das für den Austausch von know-how zur Förderung für Patientengruppen denen soll und als networking event.
Irene Dustin at the NIH koordiniert die Rekrutierung und Betreuung von Familien für klinische Studien. Der Fokus ihres Vortrages lag auf der aktuell begonnenen Studie für SGS-742, für die aktuelle weiterhin noch Patienten mit einem Alter von über 4 Jahren gesucht werden. Einige Informationen zum Ablauf der Studie sind unter diesem Link zu finden
SSADH-Defizit e.V. - Unser Weg mit SSADH 