Die erste Version der Vereins-Satzung ist fertig gestellt und wir haben sie sogar schon mit den Profis vom Dachverband für seltene Krankheiten in Deutschland „ACHSE e.V.“ überarbeitet. Derzeit haben alle Interessierten, also insbesondere potenzielle Mitglieder, die Möglichkeit die Satzung zu revidieren – sprich die Ausrichtung des Vereins noch maßgeblich mit zu bestimmen.

Schreibt uns, wenn Ihr die Arbeitsversion der Satzung gerne lesen möchtet. Wir freuen uns sehr über Wünsche und Anregungen. Natürlich lebt ein solcher Verein von der Teilhabe Interessierter und engagierter Mitglieder.

ssadh@gmx.de

Unser Ziel ist es, die Satzung noch 2016 fertig zu stellen und die Gründungsversammlung spätestens im Februar 2017 im Rheinland durchzuführen. Tragt Euch schon mal Samstag, den 4. März in den Kalender ein (Wochenende nach dem rare disease day).

Das Mindestalter für die Teilnahme an dem Medikamenten-Test für das vielversprechende Mittel SGS-742 wurde von 8 auf 4 Jahre gesenkt.

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02019667

Außerdem hat sich die SSADH-Assiciation bereit erklärt die Reisekosten für alle Familien außerhalb der USA zu übernehmen.

http://www.ssadh.net/site/c.ahJMLVMwGcK0E/b.8193481/k.92AF/SSADH_Research.htm

Wir haben Glück, dass in der Stadt, in der wir wohnen, fantastische Therapieprogramme für verschiedene Bereiche angeboten werden. So ist an der Uni Köln das Forschungs- und Beratungszentrum für Unterstützte Kommunikation angesiedelt, das Menschen mit beeinträchtigter Lautsprache durch ersetzende oder unterstützende Kommunikationstechniken hilft:

http://fbz.uni-koeln.de/31793

Seit wenigen Wochen nehmen wir an dem Programm teil und haben bisher einen guten Eindruck. Außerdem gibt es an der Uniklinik in Köln das Programm „Auf-die-Beine“, das Kindern mit eingeschränkter Bewegungsfähigkeit ein Rehabilitationsangebot bietet. Unser Sohn hat tolle Fortschritte mit dem sehr professionell arbeitenden Ärzte- und Therapeutenteam gemacht!

http://unireha.uk-koeln.de/zentrum-kinder-rehabilitation/behandlungskonzept-auf-die-beine

Folgender Artikel ist in der Open-Acess Zeitschrift „Molecular Genetics and Metabolism Reports“ erschienen:

Wernli et al. „Targeted screening of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) employing an enzymatic assay for γ-hydroxybutyric acid (GHB) in biofluids“

Er beschreibt einen Enzym-basierten Screenningtest für GHB in Körperflüssigkeiten. In Urin arbeitet er zuverlässig, in Plasma bedarf es weiterer Verfeinerung der Methode.

Aktuell arbeiten wir an der Gründung eines Vereines zur Unterstützung von Familien, die ihren Weg mit SSADH gehen. Unser Ziel ist es vorrangig, über die Stoffwechselkrankheit zu informieren, ein Netzwerk von Betroffenen zu erschaffen und die Forschungstätigkeit zu unterstützen.

Schreiben Sie uns, wenn Sie oder Ihr Kind betroffen sind oder/und Sie sich engagieren möchten:

ssadh@gmx.de