31 Teilnehmer haben den Weg zur diesjährigen Mitgliederversammlung gefunden. Die Forschung läuft und der Verein ist etabliert. Auch deshalb ruft der Vorsitzende auf neue Wege zu erkunden. Ein neuer Vorstand soll den Verein innovative Ideen bringen!
Ein Highlight der Versammlung war die gemeinsame Eselwanderung bei der nicht nur die Kinder großen Spass hatten.
I had the privilege of participating in the REMEDi4ALL Repurposing Bootcamp for Patient Representatives – a powerful initiative that brings together patient advocates from across Europe to explore how we can accelerate drug repurposing for rare and underserved conditions.
Over two intense days, we dove deep into: 🔹 The fundamentals of drug repurposing
🔹 Regulatory and funding pathways
🔹 The role of patient organisations in shaping research
🔹 Practical strategies for advancing our own disease-specific projects
Huge thanks to the REMEDi4ALL team for creating such a collaborative and empowering space. I’m taking home valuable knowledge and connections that will help us push forward better, faster, and smarter for those affected by SSADH deficiency.
40 Ärzte und Wissenschaftler haben SSADH-Defizit beim Heidelberger Symposium für Neurometabolik (https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/neurometabolik) kennengelernt: Diagnose, Symptome aber vor allem die Familiensicht haben wir vorgestellt und viele Fragen beantwortet. Herzlichen Dank für die Gelegenheit liebe Drs. Assmann und Opladen!
Am 9. Juni 2024 fand unsere Mitgliederversammlung in denRäumlichkeiten des Duha e.V. in Mannheim statt – vielen Dank an den Duha e.V. für die Gastfreundschaft und die tolle Kinderbetreuung!
Am Vormittag gab es vereinsinterne Besprechungen und Diskussionen zu
aktuellen Themen und Projekten. Danach stellte Claire Common, Designerin für
inklusive Mode aus Mannheim, ihre extra für unseren Verein designten
Gewichtstiere und Rucksäcke vor. Beim gemeinsamen Mittagessen konnten sich alle Teilnehmer austauschen und vernetzen. Der Nachmittag stand dann im Lichte der Wisseschaft. Michelle Xi, Doktorandin am Universitätsklinikum Heidelberg, stellte in einer Präsentation ihre SSADH – Mikrobiomstudie vor.
Dr. Heiko Brennenstuhl – ebefalls Mitarbeiter des Universitätsklinikums Heidelberg – stellte zum Schluss noch sein Projekt zum Neugeborenen-Screening vor.
Es war ein wunderschöner und inspirierender Tag. Vielen Dank an alle
Teilnehmer und Referenten.
Wir haben zusammen mit STXBP1e.V. den ersten inklusiven Odenwaldlauf in Erbach im Rahmen des offiziellen Rare Diseases Run 2024 organisiert! Gemeinsam sind am 3. März ungefähr 70 Teilnehmer mit und ohne Einschränkungen über 200 km für den guten Zweck gejoggt, gerollt und gewalkt. Danke an alle Teilnehmer und Unterstützer für die zahlreichen Spenden. Diese werden uns helfen, die Forschung weiter voranzutreiben. Ein besonderer Dank geht an die Volksbank Odenwald für ihre großzügige Spende!
SSADH-Defizit e.V. - Unser Weg mit SSADH 