Wir freuen uns auf unsere erste Mitgliederversammlung, die am 19.5.2018 in Köln Nippes im Altenberger Hof stattfinden wird. Neben dem Erfahrungsaustausch zwischen den Familien stehen verschiedene Workshops und Vorträge im Mittelpunkt:
Die Von SSADH-Defizit e.V. geförderten Wissenschaftler aus Heidelberg und Gießen stellen ihre aktuellen Forschungsprojekte zu Zellmodellen für SSADH-Forschung sowie zu molekularen Ursachen der Krankheit vor. Außerdem gibt es einen Vortrag sowie einen Workshop zu Fragen im Bereich Pflegeversicherung und Schwerbehinderten-Ausweis.

Für die finanzielle Unterstützung danken wir der AOK Rheinland/Hamburg, die unsere Veranstaltung im Rahmen der Krankenkassenindividuellen Projektförderung nach §20 c SGB V fördert.

SSADH-Defizit e.V. kooperiert ab sofort in einem Forschungsprojekt mit Prof. Dr. Ritva Tikkanen & Dr. Antje Banning vom Biochemischen Institut an der Universität Gießen. Ziel des Projektes ist es, die ursächlichen Gendefekte für SSADH-Defizit molekular zu charakterisieren, um ein besseres Verständnis über die molekulare Entstehung und Entwicklung der Krankheit zu gewinnen und somit mögliche Therapieansätze zu entwickeln. Insbesondere das Konzept der Chaperontherapie soll untersucht werden.

Aktuell fördert der SSADH-Defizit e.V. die Entwicklung von zwei Zellmodellen, die in Zukunft viele Tierversuche überflüssig machen könnten: Dazu werden aus Zellen des Patienten induzierte pluripotente Stammzellen gewonnen (iPSC), die wiederum zu Nervenzellen ausdifferenziert werden können. Diese Nervenzellen tragen den Defekt des Patienten und können für Medikamentenscreening eingesetzt werden, ohne dass der Patient dem Medikament ausgesetzt werden muss. Außerdem können die Nervenzellen im Bioreaktor weiter zu dreidimensionalen „Mini-Gehirnen“ – den sogenannten cerebralen Organoiden weiterwachsen. An diesen Organoiden kann die Krankheit in vitro studiert werden, also ohne den Patienten zu belasten. Im besten Fall kann so schnell, individualisiert und ethisch verträglich eine Therapie für SSADH-Defizit entwickelt werden. Unterstützen Sie uns mit Ihrer Spende!

Wir freuen uns einen so herausragenden wissenschaftlicher Beirat für die aktuelle Amtszeit des Vorstandes gewonnen zu haben und begrüßen:
– PD Dr. med. Birgit Assmann, Fachärztin mit Schwerpunkt Neuropädiatrie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg.
– Dr. rer. nat. Kathrin Jeltsch, Wissenschaftlerin der klinischen Forschungsgruppe am Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum Heidelberg
– Dr. Ilker Karaca, Labor Manager und Leiter der AG Funktionelle Genomik der Kognition an der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie Bonn.
– Prof. Dr. Anna Nickisch-Hartfiel, Biotechnologie, Fachbereich Chemie an der Hochschule Niederrhein, Krefeld.

Weitere Informationen zum wissenschaftlichen Beirat und dessen Aufgaben

Die Chemnitzer Neue Presse schreibt in ihrem bewegenden Artikel  „Ein Junge meistert eine seltene Krankheit“ über den zweieinhalb-jährigen Ben mit SSADH-Defizit. Seine Geschichte ist die Geschichte unserer Kinder mit dieser Krankheit und deren Familien: Vom ersten schrecklichen Verdacht, über Diagnose und der Erkenntnis, dass es keine Heilung gibt bis zum Alltag mit unzähligen Therapiestunden. Schließlich wird auch unser Verein und unsere ersten Erfolge für die Forschung beschrieben.