Summer School – Montag 5.6.17

Einleitung zur ExPress SummerSchool 2017
Yann Le Cam

Es geht um Interaktion mit der European medicines agency, Forschern, HTA-Organisationen, Pharmafirmen, Patienten-Organisationen, Versicherungen
350 Patienten-Vertreter
29 Forscher
35 Länder
75 Krankheiten

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Review der Schlüssel-Konzepte zu Methoden der klinischen Studien
Markku Toivonen

Klinische Studien werden vorzugsweise nach dem sog. Gold-Standard durchgeführt: Kontrolliert (z.B. Placebo), randomisiert und Blinded (also ohne dass Patient oder Arzt wissen, ob es sich um Medikament oder Placebo handelt). Auch die Entwicklung von Medizin für seltene Krankheiten folgt normalerweise diesem Gold-Standard, allerdings kann es sein, dass unkonventionelle Lösungen für sehr seltene Krankheiten (wie SSADH) gefunden werden müssen wie sehr kleine oder keine Kontrollgruppe, adaptive Studie, sequenzierte Studien, Studie der historischen Entwicklung der Krankheit.

Übungsrunde am Praxisbeispiel: Methoden der Klinischen Studien
Markku Toivonen

Wir haben die Publikation einer realen klinischen Studie untersucht und bewertet, wie der o.g. Gold-Standard umgesetzt wurde. Hier wurde insbesondere diskutiert, wie man ein Ergebnis misst: So kann beispielsweise ein Medikament eine objektiv messbare Änderung eines Blutwertes ergeben (z.B. GABA) aber der Patient merkt subjektiv keinen Unterschied (z.B. in Konzentrationsfähigkeit) – oder umgekehrt.

Von einer anderen Gruppe wurde eine Studie diskutiert, in der eine Enzym-Ersatz-Therapie (ERT-Enzyme replacement therapy) beschrieben wurde. Insbesondere die Nebenwirkungen wurden hier diskutiert.

Network session: Forscher und Patientenvertreter stellen sich vor

43 seltene Krankheiten sind vertreten – vergleichsweise viele neuromuskuläre. SSADH wird hier das erste Mal vorgestellt. Es sind einige Enzym-defiziente Syndrome vertreten, für die eine Enzym-Therapie bekannt ist. Beispielsweise wird für Morbus Gaucher das Enzym Glucocerebrosidase gentechnisch hergestellt. Für Morbus Pompe (Mangel an saurer α-Glucosidase) gibt es Myozyme, das aus Kleinsäugern extrahiert wird. Ob eine ähnliche Therapie (Externe Enzym-Gabe, Steigerung der verbleibenden SSADH-Aktivität o.Ä.) denkbar ist, sollte geklärt werden.

Folgen kann man der Summer School auf Twitter unter #eurordissummerschool

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