Intro to European Medicines´ Agency & Public Engagement framework
Nathalie Bere

Gibt Empfehlungen für die Zulassung von Medikamenten – entspricht der FDA in den USA. Intensive Interaktion und Kooperation mit Patienten/Patientenvertretern ist ausdrücklich erwünscht. Jeder gemeinnützige Verein kann teilnehmen.

Mini COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) Übung
Kristina Larsson

Wie wird bei der EMA im Komitee für die Zulassung (für klinische Studien) von Medizinprodukten gearbeitet? Was sind die Kriterien? Wir als Patientenvereinigung können daran teilnehmen und die Empfehlung beeinflussen.

Förderung von Aktivitäten von Selbsthilfegruppen
Aus Gesprächen mit anderen Patientenvertretern aus Deutschland haben sich interessante Fördermöglichkeiten für unseren Verein ergeben: https://www.vdek.com/vertragspartner/Selbsthilfe.html

Gespräche mit Wissenschaftlern im Rahmen der Summer School
beide arbeiten innerhalb des folgenden Netzwerks: http://www.brains4brain.eu/the-european-reference-network-for-hereditary-metabolic-diseases-metabern-is-underway/

a) Wir haben über verschiedene Therapieansätze gesprochen (diese werden aktuellem Stand nur für extrem wenige Enzym-Defekte angewendet und es ist noch vollkommen unklar, ob sie einen gangbaren Weg für SSADH darstellen):
1. (substrate replacement therapy)
2. chaperone therapy (benötigt Rest-Aktivität)
3. enzyme replacement therapy
4. Gentherapie (z.B. Lipoprotein lipase deficiency)

b) Außerdem baten mich die Wissenschaftler um folgende Informationen über verbleibende Aktivität des Enzyms SSADH:
1. Wurde dies in einigen SSADH-Patienten gemessen?
2. Wie oft gibt es Rest-Aktivität, Wie hoch ist diese? (im Vergleich zum normalen Level)
3. Wie und wo kann die Aktivität gemessen werden?

Für Hinweise zu Erfahrungen zu Punkt a) Enzym-Therapie und b) Rest-Aktivität bin ich sehr dankbar:

SSADH@gmx.de