In den letzten vier Jahren habe ich mit so vielen engagierten Wissenschaftlern und Ärzten gesprochen, um sie davon zu überzeugen an SSADH-Defizit zu arbeiten. Dabei hatte ich immer folgende Vision für eine Therapieentwicklung: „Wie toll wäre es, wenn all diese klugen Köpfe kooperieren und ihre Forschung sich ergänzen würde“. Nun ist es soweit: Ärzte und Wissenschaftler unterschiedlicher Disziplinen in Heidelberg, Gießen, Verona und Varese haben Ihre phantastische Arbeit an SSADH-Defizit publiziert:

Ärzte haben verschiedenste Aspekte des Patienten untersucht. Biowissenschaftler haben ein in-vitro Zellmodell von eben diesem Patienten kreiert – damit können Tests im Labor durchgeführt werden. Und schließlich haben Bioinformatiker die intrazellulären Prozesse bei der Bildung des SSADH-Enzyms modelliert um Tests auch in-silico (also im Computer) durchführen zu können. All das wird das Verständnis der seltenen Erkrankung verbessern und die Therapieentwicklung erleichtern – und meine Vision wird langsam Wirklichkeit.