Die Chemnitzer Neue Presse schreibt in ihrem bewegenden Artikel  „Ein Junge meistert eine seltene Krankheit“ über den zweieinhalb-jährigen Ben mit SSADH-Defizit. Seine Geschichte ist die Geschichte unserer Kinder mit dieser Krankheit und deren Familien: Vom ersten schrecklichen Verdacht, über Diagnose und der Erkenntnis, dass es keine Heilung gibt bis zum Alltag mit unzähligen Therapiestunden. Schließlich wird auch unser Verein und unsere ersten Erfolge für die Forschung beschrieben.

Vielen Dank an alle Mitglieder, Sponsoren, Spender und Unterstützer, die uns im Jahr 2017 einen so gelungenen Start ermöglicht haben!

Seit der Gründung im März haben wir schon über 50 Mitglieder und unsere Homepage wird inzwischen öfter als 500 x im Monat von Interessierten aus aller Welt besucht. Sowohl private Unterstützer als auch Firmensponsoren finanzieren verschiedene ambitionierte Projekte: Die erste Forschung an SSADH-Mangel in Deutschland wurde in Heidelberg gestartet. Alle SPZs in Deutschland wurden mit Flyern mit Informationen über unsere Krankheit ausgestattet. Durch unsere intensive Öffentlichkeitsarbeit haben sich bereits weitere Betroffene bei uns gemeldet und wir können uns gegenseitig helfen und beraten.

Maskottchen SSADH-Defizit e.V.

Wir wünschen Euch Gesundheit, Glück und Zufriedenheit für das Neue Jahr und hoffen, dass Ihr uns auf unserer spannenden und ungewissen Reise weiter mit Spenden und tatkräftiger Hilfe begleitet!

Scheckübergabe für die erste Forschungsarbeit in Deutschland. v.l.n.r. (Dr. Cinquemani, SSADH-Defizit e.V. , Prof. Opladen und Dr. Assmann, Neurotransmitter-Team Kinderklinik)

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine extrem seltene, angeborene Störung des GABA und GHB-Stoffwechsels.  Betroffene leiden unter anderem an einer Entwicklungsverzögerung, Störung der Grob- und Feinmotorik, Hypotonie, geistiger Behinderung und oftmals an Epilepsie. Der SSADH Defizit e.V. hat es sich zum Ziel gemacht, die Forschung auf dem Gebiet dieser seltenen Erkrankung voran zu treiben. Zu Unterstützung eines Forschungsprojektes hat der Verein am vergangenen Samstag einen ersten Spendenscheck in der Höhe von 2000 € an die Neurotransmitter-Arbeitsgruppe des Dietmar Hopp Stoffwechselzentrums des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin  in Heidelberg überreicht. Im Rahmen der Forschungsarbeit sollen patientennah innovative Zellmodelle differenziert werden,  mit denen Stoffwechselvorgänge besser verstanden & Therapien maßgeschneidert ohne Tierversuche entwickelt und getestet werden können.

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EURORDIS ist eine nicht-staatliche patienten-gesteuerte Allianz von Patientenorganisationen und vertritt 779 Patientenorganisationen aus 69 Ländern. So gibt sie 30 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten in ganz Europa eine Stimme.

SSADH-Defizit bekommt so auch Unterstützung in Form von Seminaren und Fortbildungen. Außerdem bekommen wir mehr Optionen für Forschungsförderung und Medikamentenentwicklung. Wir freuen uns auf die Zusammenarbeit!

Das Netzwerk der ACHSE e.V. (Allianz für seltene Erkrankungen) bündelt Ressourcen und verleiht den vielen seltenen Krankheiten eine gemeinsame Stimme. Unsere Mitgliedschaft bei der Achse ist mit der Vorstellung während der Mitgliederversammlung auf den Weg gebracht und wir haben weitere Kooperationen vereinbart.

Außerdem gab es für uns interessante Fachvorträge (Forschung: Ethik und CRSIPR) viele Gespräche mit den Vertretern der anderen Mitgliedsvereine und wertvolle Anregungen für unsere eigene Vereinsarbeit. So wollen wir beispielsweise verstehen, wie die unterschiedliche Einstufungen der von SSADH Betroffenen in Pflegestufen und Behinderungsgrad zustande kommen. Mit dieser Basis können wir dann unseren Mitgliedsfamilien beraten, um die beste Unterstützung zu beantragen.

Dr. Claudio Cinquemani bei der Vorstellung von SSADH-Defizit e.V. auf der Mitgliederversammlung der Achse e.V. am 10.11.2017