Die Vereinsgründung wird am Samstag den 4. März 2017 in Köln stattfinden. Wir würden uns freuen, wenn möglichst viele Vertreter von Angehörigen mit SSADH an der Gründungssitzung teilnehmen können. Für Vorabinformation wie Anfahrt, Unterkunft sowie zur Vereinsgründung selbst, kontaktieren Sie uns bitte unter:

ssadh@gmx.de

Zusätzlich wird die amerikanische SSADH-Association alle dort registrierten deutschen Patienten kontaktieren und alle unsere Kontaktdaten weitergeben.

Wir wünschen allen Lesern dieses Blogs frohe und friedliche Weihnachten sowie ein Jahr 2017 mit Glück, Zufriendenheit und Gesundheit!

Dr. Pearl dankt allen, die die Papierfassung des SSADH-Fragebogens ausgefüllt haben, und bittet darum zusätzlich die Online-Umfrage auszufüllen. Diese hilft ihm, eine SSADH-Datenbank aufzubauen und für die Forschung an der Krankheit sowie mögliche Therapien zu nutzen. Diese Arbeiten finden am Kinderkrankenhaus in Boston/Massachusetts statt.
Die Umfrage dauert nur ca. 15 Minuten, wenn man sich Befunde bereit legt zu genetischen Untersuchungen, MRT, EEG u.Ä.

Klicken Sie hier, um den Fragebogen auszufüllen

Sollten Sie Fragen beim Ausfüllen des Bogens haben, melden Sie sich gerne unter

ssadh@gmx.de

Die erste Version der Vereins-Satzung ist fertig gestellt und wir haben sie sogar schon mit den Profis vom Dachverband für seltene Krankheiten in Deutschland „ACHSE e.V.“ überarbeitet. Derzeit haben alle Interessierten, also insbesondere potenzielle Mitglieder, die Möglichkeit die Satzung zu revidieren – sprich die Ausrichtung des Vereins noch maßgeblich mit zu bestimmen.

Schreibt uns, wenn Ihr die Arbeitsversion der Satzung gerne lesen möchtet. Wir freuen uns sehr über Wünsche und Anregungen. Natürlich lebt ein solcher Verein von der Teilhabe Interessierter und engagierter Mitglieder.

ssadh@gmx.de

Unser Ziel ist es, die Satzung noch 2016 fertig zu stellen und die Gründungsversammlung spätestens im Februar 2017 im Rheinland durchzuführen. Tragt Euch schon mal Samstag, den 4. März in den Kalender ein (Wochenende nach dem rare disease day).

Das Mindestalter für die Teilnahme an dem Medikamenten-Test für das vielversprechende Mittel SGS-742 wurde von 8 auf 4 Jahre gesenkt.

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02019667

Außerdem hat sich die SSADH-Assiciation bereit erklärt die Reisekosten für alle Familien außerhalb der USA zu übernehmen.

http://www.ssadh.net/site/c.ahJMLVMwGcK0E/b.8193481/k.92AF/SSADH_Research.htm

Wir haben Glück, dass in der Stadt, in der wir wohnen, fantastische Therapieprogramme für verschiedene Bereiche angeboten werden. So ist an der Uni Köln das Forschungs- und Beratungszentrum für Unterstützte Kommunikation angesiedelt, das Menschen mit beeinträchtigter Lautsprache durch ersetzende oder unterstützende Kommunikationstechniken hilft:

http://fbz.uni-koeln.de/31793

Seit wenigen Wochen nehmen wir an dem Programm teil und haben bisher einen guten Eindruck. Außerdem gibt es an der Uniklinik in Köln das Programm „Auf-die-Beine“, das Kindern mit eingeschränkter Bewegungsfähigkeit ein Rehabilitationsangebot bietet. Unser Sohn hat tolle Fortschritte mit dem sehr professionell arbeitenden Ärzte- und Therapeutenteam gemacht!

http://unireha.uk-koeln.de/zentrum-kinder-rehabilitation/behandlungskonzept-auf-die-beine