Folgender Artikel ist in der Open-Acess Zeitschrift „Molecular Genetics and Metabolism Reports“ erschienen:
Er beschreibt einen Enzym-basierten Screenningtest für GHB in Körperflüssigkeiten. In Urin arbeitet er zuverlässig, in Plasma bedarf es weiterer Verfeinerung der Methode.
Aktuell arbeiten wir an der Gründung eines Vereines zur Unterstützung von Familien, die ihren Weg mit SSADH gehen. Unser Ziel ist es vorrangig, über die Stoffwechselkrankheit zu informieren, ein Netzwerk von Betroffenen zu erschaffen und die Forschungstätigkeit zu unterstützen.
Schreiben Sie uns, wenn Sie oder Ihr Kind betroffen sind oder/und Sie sich engagieren möchten:
Gerard T. Berry, MD Boston Children’s Hospital Professor of Pediatrics, Harvard Medical School präsentierte das Konzept “Metabolomics”, das die Gesamtheit des Stoffwechsels/der Stoffwechselprodukte betrachtet und deren Zusammenhang mit genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Er zeigte außerdem state-of-the-art Methoden zur Massenanalytik von solchen Stoffwechselprodukten und sonstigen „kleinen Molekülen“ u.a. durch LC-MS-Kopplung.
Robin Kleiman, Ph.D. vom Boston’s Children’s Hospital ist Research Asssociate am Translational Neuroscience Center und gab einen Einblick in Ihre Erfahrungen, um Ideen für Pharmazeutika aus dem akadamischen Umfeld in die industrielle Praxis zu überführen: Von Zielprodukt identifizieren, über Validierung, adäquate Biomarker identifizieren bis hin zu Entwicklung der marktreifen Pharmzeutika.
Susan Kratz, Special Therapies Inc, Occupational therapy, präsentierte ihre Erfahrungen zur Ergotherapie mit mehreren Patienten mit SSADH. Sie hat bisher 3 männlichen Kindern mit SSADH über viele Jahre mit Therapie begleitet und hierzu auch schon ein paper publiziert.
Jill Morris, Program Director, National Institute of Health , zeigte Fördermöglichkeiten auf für Forschung an Stoffwechselkrankheiten. Von der Wirkstoffentdeckung über Test im Mausmodell bis hin zu Patientenstudien gibt es hier finanzielle Mittel. Sie hat speziell nochmal auf der im September 2016 stattfindende „nonprofit forum“ hingewiesen, das für den Austausch von know-how zur Förderung für Patientengruppen denen soll und als networking event.
Irene Dustin at the NIH koordiniert die Rekrutierung und Betreuung von Familien für klinische Studien. Der Fokus ihres Vortrages lag auf der aktuell begonnenen Studie für SGS-742, für die aktuelle weiterhin noch Patienten mit einem Alter von über 4 Jahren gesucht werden. Einige Informationen zum Ablauf der Studie sind unter diesem Link zu finden
William Theodore, M.D. Chief of the Clinical Epilepsy Section at NINDS präsentierte die Pathophysiologie des SSADH-Mangels. Bei SSADH-defizienten Mäusen fand er erhöhte GABA, GHB Werte, reduzierte GAB Bindung im Gehirn, und down regulation von post-synaptischen GABA Rezeptoren. Er nutzt Flumazil als Detektionssubstanz.
Keith Hyland, Ph.D. MNG Laboratories präsentierte bekannte Methoden zur Diagnose von SSADH sowie neue Ansätze. Er zeigte wie viele unterschiedliche Mutationen des ALDH5A1 (SSADH-Gen) es gibt. Er zeigte auch bisher unveröffentlichte Mutationen. Seine Resultate deuten darauf hin, dass SSADH deficiency wird selten übersehen, aber auch dass es viel mehr Träger gibt, als bisher vermutet.
John Schreiber, M.D. Children’s National präsentierte die Methode Transcranial Magnetic Stimulation für Stoffwechselkrankheiten. Dabei kann durch elektromagnetische Induktion inhibitorische und excitorische Interneuronen stimulieren. Die Methode ist für die Behandlung von Depressionen schon von der FDA anerkannt.
David J. Clark M.D., Chief Medical Officer von Aldeyra , einem in NASDAQ gelisteten Biotechnologie-Unternehmen, sprach über die Entwicklung von Produkten, die darauf abzielen Aldehyde zu “fangen”. Aldehyde sind eine natürlich vorkommende Klasse von toxischen Molekülen, das das Medikament NS2 binden und somit unschädliche machen soll. Bisher wurden klinische Test mit NS2 gestartet, um das sogenannte Sjögren-Larsson Syndrom, nicht-infektiöse Uveitis und allergische Konjunktivitis zu behandeln.
Marie Coackley, Sprach-Therapeutin, erzählte uns die bewegende Geschichte von drei jungen Männern: Sie hat drei von SSADH betroffene Kinder teilweise über mehr als 10 Jahre sprachtherapeutisch begleitet und deren (unterschiedliche) Entwicklung über die Zeit beschrieben. Zur Therapie hat sie verschiedene Techniken/Schulen angewendet – im Fokus war aber immer, dass das Kind Spaß am Lernen hat. Gesten, Zeichensprache und die Nutzung von Wort-/Bildkarten haben dabei deren sprachliche Entwicklung vorangebracht. Sie hat unterstrichen, dass das Sprachverständnis der Kinder oft enorm unterschätzt wird, da die produktive Sprache oft weit schlechter entwickelt ist als die rezeptive
Cheryll Cahill, „Living with seizures“, hat ihre persönlichen Erfahrungen zu Epilepsie (ihr Sohn hatte epileptische Anfälle) sowie ihren beruflichen Einsichten (Betreuung zahlreicher Familien mit Epilepsie) mit dem Auditorium geteilt. Welche Fragen sollte man im Allgemeinen stellen und welche bei Gabe eines neuen Medikaments. Außerdem hat sie über die Stressfaktoren gesprochen, die neben der Krankheit ebenfalls nicht zu vernachlässigen sind, wie emotionale, physische und finanzielle Schwierigkeiten.
