Am 29. Februar ist rare disease day.
Der Tag soll unter anderem Politiker und weitere Entscheidungsträger darauf aufmerksam machen, dass viele Menschen und deren Angehörige mit extrem selten Krankheiten leben und zurechtkommen. Die Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten soll trotz geringem Profit vorangetrieben werden grundsätzlich soll einer betroffenen Minderheit eine Stimme gegeben werden.
We just booked our flights to Boston – i.e. the three of us. We hope that a lot of families decided the same way and will participate in the meeting:
http://www.ssadhsymposium.org/
Meanwhile, many more details have been published and most of the speakers and their topics can be found on the abovementioned website.
It would be great to see some of you already at the family dinner night on the 30th of March.
Save the Date: Konferenz zu SSADH in Cambridge, USA
Mehr Informationen in Kürze
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Italian, Spanish, English version: Save the Date SSADH-Symposium
NIH Phase 2 des klinischen Tests der SGS-742-Therapie für Succinat-semialdehyd-Dehydrogenase- Mangel
Gewinnen von Patienten 4 Jahre oder älter (wurde vor wenigen Wochen von 8 Jahre auf 4 Jahre gesenkt)
Detaillierte Beschreibung: Ziel ist es eine klinische Studie zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit des GABA (B) -Rezeptor-Antagonist SGS-742 bei Patienten mit SSADH-Mangel auszuführen.
Studienpopulation: Zweiundzwanzig Kinder und Erwachsene mit SSADH Mangel.
Ausführung: Doppelblinde, cross-over, Phase II-Studie. SGS-742 ist ein GABA (B) -Rezeptor-Antagonist, der gezeigt hat, dass er sicher und in klinischen Studien gut verträglich für Erwachsene mit kognitiven Beeinträchtigungen ist. Darüber hinaus zeigen vorläufige Daten im SSADH Knockout-Maus-Modell Wirksamkeit für dieses spezifische Syndrom an. Das primäre Zielkriterium wird die Messung der Änderung im Hörverstehens Prüfungsteil des Neuropsychologische Assessment Battery Sprachmodul-Score; der sekundäre Endpunkt wird die Messung einer Änderung der kortikalen Erregung und Hemmung durch transkranielle Magnetstimulation (TMS). Weitere Überprüfungen werden neurologische und neuropsychologische Untersuchungen sein, sowie Magnetresonanzspektroskopie und CSF-Abnahme zur Bestimmung des GABA-Spiegels.
Die Studie wird eine Baseline-Phase, in der jeder Patient eine neurologische Untersuchung und eine neuropsychologischen Untersuchung unterzogen werden. Bei der anschließenden Behandlungsphase wird den Patienten randomisiert SGS-742 (von IRIX Pharmaceuticals zur Verfügung gestellt), 600 mg dreimal täglich oral gegeben oder Placebo – jeweils für 6 Monate. Die Patienten werden dann erneut TMS unterzogen, neurologische und neuropsychologische Untersuchungen erfolgen, sowie eine Überführung zu einer alternativen Behandlung und erneuten Beurteilung nach 6 Monaten.
Zielparameter: Die primären Endpunkte für die Wirksamkeit von Medikamenten wird TMS-Parameter der kortikalen Erregung und Hemmung sein. Der sekundäre Endpunkt wird die Leistung auf neuropsychologische Tests sein. Die Endpunkte für die Sicherheit wird auch der klinischen Untersuchung und neuropsychologischen Tests.
Link zur NIH-Website: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02019667?term=SGS-742&rank=1
Wenn Sie bereit sind, einen Teil der Studie zu werden oder Sie wünschen weitere Informationen kontaktieren Sie bitte:
Tamika N. Mason [C]
Patient Care and Recruitment Specialist, Clinical Epilepsy Section
NINDS/NIH Building 10
10 Center Drive, Rm 7-5644 SW
Bethesda, MD 20892
Phone: 301-496-1923
Fax: 301-480-8383
SSADH-Defizit e.V. - Unser Weg mit SSADH 