Am 31.März und 1. April fand das SSADH Symposium in Boston, Massachusetts/USA statt. Es gab 17 Vorträge aus den Bereichen Klinische Forschung, Therapie, Patientenunterstützung sowie von Pharmafirmen. Im Folgenden werden die Vorträge kurz zusammengefasst. Bei Interesse können jedoch die Präsentationen herausgegeben werden. Wir beginnen heute mit den ersten 3 Vorträgen und werden alle weiteren bis Ende des Monats hier publizieren.
Dr. Phillip Pearl, Director der Abteilung Epilepsy und Clinical Neurophysiology am Boston Children´s Hospital und Professor für Neurology an der Harvard Medical School, Boston, MA sprach über die klinischen Ausprägungen der Stoffwechselerkrankung. Diese betreffen u.a.: Verzögerte Entwicklung der Grob- und/oder Feinmotorik sowie der geistigen Entwicklung und der Sprachentwicklung und Hypotonie. Altersverteilung sowie Verteilung über die Welt (so gibt es z.B. in Deutschland nur 9 dokumentierte Fälle) wurde gezeigt. Ein Fokus seines Vortrages lag auf Epilepsie, von der etwa 60 % der Patienten betroffen sind. Hier liegt auch der Schwerpunkt der Behandlungsmöglichkeiten: Es wurden vergangene und laufende Medikamenten-Studien präsentiert. Er wies auch auf die Möglichkeit hin mit Patientengruppen zu kooperieren, die unter dem schwerwiegenderen GABA-Transmitase-Mangel leiden.
Dr. Mike Gibson, vom Experimental and Systems Pharmacology am College of Pharmacy, Washington State University beschrieb die Krankheit als erster 1983 und forscht seitdem intensiv an SSADH. Dr. Gibson hat die historische Entwicklung der Forschung beschrieben und die Meilensteine der Erkenntnisentwicklung. Er ist insbesondere eingegangen auf die Synthese- und Abbauwege von GABA und GHB sowie deren Wirkung. Davon ausgehend wurden und werden zahlreiche Studien mit Taurin, CGP-35348, Vigabatrin, NCS-382 sowie der ketogenen Diät durchgeführt sowohl am Mausmodell als auch am Patienten
Dr. Kara R. Vogel vom Experimental and Systems Pharmacology am College of Pharmacy, Washington State University hat über den Einsatz von Rapalog und anderen mTOR-Blockern berichtet (diese Pharmazeutika werden derzeit u.a. auch in der Alterforschung und –therapie eingesetzt). Autophagozytose – also der Prozess, bei dem Zellen eigene unnötige oder nicht funktionierende Bestandteile abbauen und verwerten – wird im Zusammenhang mit SSADH ebenfalls näher untersucht. Neben dem Mausmodell wären ggfs. andere Wirbeltiermodelle wie Zebrafische von Interesse für das Screening von weiteren Pharmazeutika.
