Ausschreibung für den

Innovationspreis für herausragende SSADH-Forschung

gestiftet von myconsult

Der SSADH-Defizit e. V. schreibt gemeinsam mit der myconsult GmbH einen Innovationspreis für besonders kreative Forschungsansätze und wissenschaftliche Leistungen auf dem Gebiet der SSADH-Forschung aus. Zukünftig soll damit alljährlich das Engagement von Einzelforschern oder Gruppen honoriert werden, die sich um das bessere Verständnis der Ursachen der seltenen Stoffwechsel-Erkrankung, deren Diagnose oder der Therapie verdient machen. Der Preis ist mit insgesamt 1.000 EUR dotiert und wird 2018 erstmals ausgeschrieben. Bewerbungen sind bis zum 15. Dezember 2018 möglich. Details finden Sie hier.

Am 19.5. fand die Mitgliederversammlung des SSADH-Defizit e.V. statt. Wir haben neben der Berichterstattung unseren Mitgliedern und interessierten Gästen Beratung zu sozialrechtlichen Belangen geboten und stellten spannende Forschungsthemen vor, die wir als Verein fördern.

Alle Mediziner sprechen von der Genschere, keiner will Tierversuche – unsere Forscher bringen diese brandaktuellen Themen für unsere Kinder ins Labor! Prof. Ritva Tikkanen stellte derzeitige Arbeiten vor, die es ermöglichen sollen, die erfolgreichen Forschungsergebnisse an einer anderen seltenen Enzymerkrankung auf SSADH-Defizit zu übertragen. Dr. Kathrin Jeltsch präsentierte den Status der internationalen Registerstudie an Neurotransmittern (iNTD) sowie die Fortschritte an der Herstellung von Neuronen und Organoiden („Mini-Gehirnen“) für die tierversuchfreie SSADH-Forschung.

28 Teilnehmer beteiligten sich an Workshops und Diskussionen. Inzwischen stellt der SSADH-Defizit e.V. mit 2/3 aller Betroffenen das wichtigste Netzwerk für Patienten dieser Erkrankung dar und die Eltern betroffener Kinder wenden sich vertrauensvoll an die ehrenamtlichen Mitarbeiter.

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Wir freuen uns auf unsere erste Mitgliederversammlung, die am 19.5.2018 in Köln Nippes im Altenberger Hof stattfinden wird. Neben dem Erfahrungsaustausch zwischen den Familien stehen verschiedene Workshops und Vorträge im Mittelpunkt:
Die Von SSADH-Defizit e.V. geförderten Wissenschaftler aus Heidelberg und Gießen stellen ihre aktuellen Forschungsprojekte zu Zellmodellen für SSADH-Forschung sowie zu molekularen Ursachen der Krankheit vor. Außerdem gibt es einen Vortrag sowie einen Workshop zu Fragen im Bereich Pflegeversicherung und Schwerbehinderten-Ausweis.

Für die finanzielle Unterstützung danken wir der AOK Rheinland/Hamburg, die unsere Veranstaltung im Rahmen der Krankenkassenindividuellen Projektförderung nach §20 c SGB V fördert.

SSADH-Defizit e.V. kooperiert ab sofort in einem Forschungsprojekt mit Prof. Dr. Ritva Tikkanen & Dr. Antje Banning vom Biochemischen Institut an der Universität Gießen. Ziel des Projektes ist es, die ursächlichen Gendefekte für SSADH-Defizit molekular zu charakterisieren, um ein besseres Verständnis über die molekulare Entstehung und Entwicklung der Krankheit zu gewinnen und somit mögliche Therapieansätze zu entwickeln. Insbesondere das Konzept der Chaperontherapie soll untersucht werden.