Aktuell fördert der SSADH-Defizit e.V. die Entwicklung von zwei Zellmodellen, die in Zukunft viele Tierversuche überflüssig machen könnten: Dazu werden aus Zellen des Patienten induzierte pluripotente Stammzellen gewonnen (iPSC), die wiederum zu Nervenzellen ausdifferenziert werden können. Diese Nervenzellen tragen den Defekt des Patienten und können für Medikamentenscreening eingesetzt werden, ohne dass der Patient dem Medikament ausgesetzt werden muss. Außerdem können die Nervenzellen im Bioreaktor weiter zu dreidimensionalen „Mini-Gehirnen“ – den sogenannten cerebralen Organoiden weiterwachsen. An diesen Organoiden kann die Krankheit in vitro studiert werden, also ohne den Patienten zu belasten. Im besten Fall kann so schnell, individualisiert und ethisch verträglich eine Therapie für SSADH-Defizit entwickelt werden. Unterstützen Sie uns mit Ihrer Spende!

Wir freuen uns einen so herausragenden wissenschaftlicher Beirat für die aktuelle Amtszeit des Vorstandes gewonnen zu haben und begrüßen:
– PD Dr. med. Birgit Assmann, Fachärztin mit Schwerpunkt Neuropädiatrie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg.
– Dr. rer. nat. Kathrin Jeltsch, Wissenschaftlerin der klinischen Forschungsgruppe am Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum Heidelberg
– Dr. Ilker Karaca, Labor Manager und Leiter der AG Funktionelle Genomik der Kognition an der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie Bonn.
– Prof. Dr. Anna Nickisch-Hartfiel, Biotechnologie, Fachbereich Chemie an der Hochschule Niederrhein, Krefeld.

Weitere Informationen zum wissenschaftlichen Beirat und dessen Aufgaben

Die Chemnitzer Neue Presse schreibt in ihrem bewegenden Artikel  „Ein Junge meistert eine seltene Krankheit“ über den zweieinhalb-jährigen Ben mit SSADH-Defizit. Seine Geschichte ist die Geschichte unserer Kinder mit dieser Krankheit und deren Familien: Vom ersten schrecklichen Verdacht, über Diagnose und der Erkenntnis, dass es keine Heilung gibt bis zum Alltag mit unzähligen Therapiestunden. Schließlich wird auch unser Verein und unsere ersten Erfolge für die Forschung beschrieben.

Vielen Dank an alle Mitglieder, Sponsoren, Spender und Unterstützer, die uns im Jahr 2017 einen so gelungenen Start ermöglicht haben!

Seit der Gründung im März haben wir schon über 50 Mitglieder und unsere Homepage wird inzwischen öfter als 500 x im Monat von Interessierten aus aller Welt besucht. Sowohl private Unterstützer als auch Firmensponsoren finanzieren verschiedene ambitionierte Projekte: Die erste Forschung an SSADH-Mangel in Deutschland wurde in Heidelberg gestartet. Alle SPZs in Deutschland wurden mit Flyern mit Informationen über unsere Krankheit ausgestattet. Durch unsere intensive Öffentlichkeitsarbeit haben sich bereits weitere Betroffene bei uns gemeldet und wir können uns gegenseitig helfen und beraten.

Maskottchen SSADH-Defizit e.V.

Wir wünschen Euch Gesundheit, Glück und Zufriedenheit für das Neue Jahr und hoffen, dass Ihr uns auf unserer spannenden und ungewissen Reise weiter mit Spenden und tatkräftiger Hilfe begleitet!