Die Studie
Inzwischen sind 4 medizinische Zentren, 3 davon in Europa beteiligt. Dr. Pearl stellte die klinischen, bildgebenden und neurophysiologischen Ergebnisse der 5-Jahres-Studie (Natural History Study). An dieser aktuell noch laufenden Studie sind 71 SSADHD Patienten beteiligt.
Ergebnisse:
– Gaba ist ein wichtiger Botenstoff der viele Funktionen im menschlichen Körper steuert. Die Gaba-Konzentration im Gehirn ist bei Patienten sehr stark erhöht. Über die Jahre verringert sich die Gaba-Konzentration – besonders stark in den ersten 10 Jahren.
– Die Patienten sind unterschiedlich stark betroffen – bisher hat man nicht verstanden weshalb. – Insbesondere die Studien von Dr. Bertoldi (wird von SSADH-Defizit gefördert) sind erstmals in der Lage dies zu beschreiben: Sie zeigte, dass unterschiedliche Mutationen (auf dem Gen mit über 500 Aminosäuren) zu unterschiedlichen Krankheitsausprägungen führt.
Therapeutische Ansätze
Abschließend stellt Dr. Pearl neue therapeutischer Strategien für SSADH-Mangel vor:
– mRNA (dieselbe technologie wie bei der Corona Impfung)
– Gentherapie wird aktuell an Mäusen getestet
– Enzym-Ersatz-Therapie
Aktuell wird an Mäusen erarbeitet, wie die Therapieansätze verabreicht werden können (abrupt, einschleichen,…)
Zusammenfassend bleibt festzuhalten, dass zahlreiche Forschungsgruppen am Verständnis unserer Erkrankung arbeiten. Es gibt auch vielversprechende Therapieansätze.
Der etwa 1-stündige Vortrag ist in voller Länge (mit dazugehörigem passwort: *DBQH5U8) zugänglich.


