SSADH-Defizit e.V. kooperiert ab sofort in einem Forschungsprojekt mit Prof. Dr. Ritva Tikkanen & Dr. Antje Banning vom Biochemischen Institut an der Universität Gießen. Ziel des Projektes ist es, die ursächlichen Gendefekte für SSADH-Defizit molekular zu charakterisieren, um ein besseres Verständnis über die molekulare Entstehung und Entwicklung der Krankheit zu gewinnen und somit mögliche Therapieansätze zu entwickeln. Insbesondere das Konzept der Chaperontherapie soll untersucht werden.

Aktuell fördert der SSADH-Defizit e.V. die Entwicklung von zwei Zellmodellen, die in Zukunft viele Tierversuche überflüssig machen könnten: Dazu werden aus Zellen des Patienten induzierte pluripotente Stammzellen gewonnen (iPSC), die wiederum zu Nervenzellen ausdifferenziert werden können. Diese Nervenzellen tragen den Defekt des Patienten und können für Medikamentenscreening eingesetzt werden, ohne dass der Patient dem Medikament ausgesetzt werden muss. Außerdem können die Nervenzellen im Bioreaktor weiter zu dreidimensionalen „Mini-Gehirnen“ – den sogenannten cerebralen Organoiden weiterwachsen. An diesen Organoiden kann die Krankheit in vitro studiert werden, also ohne den Patienten zu belasten. Im besten Fall kann so schnell, individualisiert und ethisch verträglich eine Therapie für SSADH-Defizit entwickelt werden. Unterstützen Sie uns mit Ihrer Spende!

Wir freuen uns einen so herausragenden wissenschaftlicher Beirat für die aktuelle Amtszeit des Vorstandes gewonnen zu haben und begrüßen:
– PD Dr. med. Birgit Assmann, Fachärztin mit Schwerpunkt Neuropädiatrie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg.
– Dr. rer. nat. Kathrin Jeltsch, Wissenschaftlerin der klinischen Forschungsgruppe am Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum Heidelberg
– Dr. Ilker Karaca, Labor Manager und Leiter der AG Funktionelle Genomik der Kognition an der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie Bonn.
– Prof. Dr. Anna Nickisch-Hartfiel, Biotechnologie, Fachbereich Chemie an der Hochschule Niederrhein, Krefeld.

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