Konzepte ethischer Überlegungen bei klinischen Studien
Eric Koster

Es gibt Konsens, dass klinische Forschung nötig ist um die Medizin voranzubringen. Dabei müssen allerdings viele ethische Aspekte beachtet werden: So MUSS sichergestellt werden, dass Studienteilnehmer voll informiert werden, die Studie muss generell eine Chance bieten eine existierende Therapie zu verbessern, die Risiken müssen minimiert sein und für alle Patienten müssen die Chancen für alle Patienten gleich sein müssen. Mehr Info: http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/training-resources/1.Clinical-Research/4.Ethical-Aspects-of-Medical-Research.pdf

Rollenspiel/Übung: eine Ethikkommission beurteilt den Antrag für eine klinische Studie
Gruppenarbeit

Mit verschiedenen stakeholdern/Interessensvertretern: Forscher, Patienten, Psychologe, andere Mediziner, Ethiker, Kinderarzt, Vertreter von Patientenorganisationen

Günstige Medizin für seltene Erkrankungen: Die Rolle von non-profit Organisationen
Elin Haf Davies

Es gibt etwa 5000-8000 seltene Krankheiten. In den letzten 10 Jahren wurden 10 Medikamente/Jahr auf den Markt gebracht. Kosten pro Patient für seltene Krankheiten liegen bei etwa 130.000 €/Jahr während die Kosten für andere Krankheiten im Durchschnitt etwa 1/5 betragen. Die durchschnittlichen Kosten einer Medikamentenentwicklung liegen im dreistelligen Millionenbereich. Wie können Patienten­organisationen Kontrolle über die Kosten und den Zugang zu den Medikamenten behalten? Details finden sich in der Publikation: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bcp.13240/abstract

Beispiel einer Erfolgsgeschichte, die von Patienten organisiert wurde
Julian Isla-Gomez

Dravet-Syndrom: Patienten mit einem genetisch bedingten Enzymdefekt, der u.a. zu zu wenig GABA führt und zu epileptischen Anfällen. Die Organisation hat mittels Datenbanken und Umfragetools ihre Aktivitäten gekoppelt und eine anonymisierte oder wahlweise personalisierte Datenbank geschaffen, auf die Ärzte zugreifen und so einen Startpunkt für jeden Patienten haben. Genutzt werden z.B. „survey monkey“ oder „patients like me“,
TED-talk: https://www.youtube.com/watch?v=AYjcaXMjwkY
TED-talk: Personalized medicine: https://www.ted.com/speakers/thomas_goetz

Einleitung zur ExPress SummerSchool 2017
Yann Le Cam

Es geht um Interaktion mit der European medicines agency, Forschern, HTA-Organisationen, Pharmafirmen, Patienten-Organisationen, Versicherungen
350 Patienten-Vertreter
29 Forscher
35 Länder
75 Krankheiten

Review der Schlüssel-Konzepte zu Methoden der klinischen Studien
Markku Toivonen

Klinische Studien werden vorzugsweise nach dem sog. Gold-Standard durchgeführt: Kontrolliert (z.B. Placebo), randomisiert und Blinded (also ohne dass Patient oder Arzt wissen, ob es sich um Medikament oder Placebo handelt). Auch die Entwicklung von Medizin für seltene Krankheiten folgt normalerweise diesem Gold-Standard, allerdings kann es sein, dass unkonventionelle Lösungen für sehr seltene Krankheiten (wie SSADH) gefunden werden müssen wie sehr kleine oder keine Kontrollgruppe, adaptive Studie, sequenzierte Studien, Studie der historischen Entwicklung der Krankheit.

Übungsrunde am Praxisbeispiel: Methoden der Klinischen Studien
Markku Toivonen

Wir haben die Publikation einer realen klinischen Studie untersucht und bewertet, wie der o.g. Gold-Standard umgesetzt wurde. Hier wurde insbesondere diskutiert, wie man ein Ergebnis misst: So kann beispielsweise ein Medikament eine objektiv messbare Änderung eines Blutwertes ergeben (z.B. GABA) aber der Patient merkt subjektiv keinen Unterschied (z.B. in Konzentrationsfähigkeit) – oder umgekehrt.

Von einer anderen Gruppe wurde eine Studie diskutiert, in der eine Enzym-Ersatz-Therapie (ERT-Enzyme replacement therapy) beschrieben wurde. Insbesondere die Nebenwirkungen wurden hier diskutiert.

Network session: Forscher und Patientenvertreter stellen sich vor

43 seltene Krankheiten sind vertreten – vergleichsweise viele neuromuskuläre. SSADH wird hier das erste Mal vorgestellt. Es sind einige Enzym-defiziente Syndrome vertreten, für die eine Enzym-Therapie bekannt ist. Beispielsweise wird für Morbus Gaucher das Enzym Glucocerebrosidase gentechnisch hergestellt. Für Morbus Pompe (Mangel an saurer α-Glucosidase) gibt es Myozyme, das aus Kleinsäugern extrahiert wird. Ob eine ähnliche Therapie (Externe Enzym-Gabe, Steigerung der verbleibenden SSADH-Aktivität o.Ä.) denkbar ist, sollte geklärt werden.

Folgen kann man der Summer School auf Twitter unter #eurordissummerschool

Ich bin in Barcelona angekommen, um an der EURORDIS Summer School 2017 teilzunehmen. Während dieser Veranstaltung werden folgende Themen behandelt:
– Klinische Studien
– Methodik Klinische Forschung für die Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen
– Ethische Überlegungen in Arzneimittel-Entwicklung
– Regulatorien
– Genehmigungen für das Inverkehrbringen
Ich vertrete hier den SSADH e.V. und werde nach Ende der Konferenz über die Inhalte auf unserer Website berichten. Außerdem werde ich natürlich auch versuchen, unser Netzwerk mit anderen Patientenorganisation auszubauen und über SSADH zu informieren. Wenn Ihr Fragen oder Anregungen habt, die ich weitergeben soll, bitte bis Ende der Woche an mich richten.
Mehr Informationen zu Summer School:
http://www.eurordis.org/de/content/eurordis-summer-school-patient-advocates

Wir freuen uns, dass das Finanzamt inzwischen offiziell die Gemeinnützigkeit sowie die Mildtätigkeit unseres Vereins bestätigt hat. Außerdem sind wir stolz das Logo unseres Vereins präsentieren zu können:
Die Wendel/Helix stellt einen Teil des SSADH-Enzyms dar. Der Fokus liegt auf dem Kurznamen des Vereins. Zusätzlich ist dann noch in der Farbe der Wendel eine kurze Erklärung von SSADH-Defizit mit angeben, die wir bei der Gründungsversammlung erarbeitet haben.

Wir haben diesen Monat den 1500sten klick auf unsere Homepage seit ihrem Bestehen bekommen. Dies zeigt, wie ein Thema, das vermeintlich sehr wenige interessiert, doch Aufmerksamkeit erregen kann. Wir werden wohl noch in diesem Halbjahr mehr als 1000 Besucher haben, die aus Deutschland, USA, Schweden, Kroatien, Ukraine, UK, Österreich, Italien, Litauen, Australien und vielen anderen Ländern kommen (hier sind nur die mit mehr als 10 klicks erwähnt).

Dare2care4rare !