Wir hatten dieses Jahr wegen Corona nur eine sehr kleine Mitgliederversammlung. Eine schöne Aktion für die Kinder und jungen Erwachsenen wollten wir aber trotzdem wieder anbieten und haben das über den Versandweg erledigen können. Wir haben viel positives Feedback erhalten – offenbar hatten alle großen Spaß:

Dieses Jahr hat uns großzügig die Deutsche Bahn Stiftung unterstützt und leuchtende Augen gezaubert. Um für die Eltern auch ein Adventsgeschenk zu haben, gibt es für alle Interessierten eine Sozialberatung, die ebenfalls über die Spende der Stiftung finanziert wird. Dafür möchten wir uns als SSADH-Defizit e.V. ganz herzlich bedanken!

In den letzten vier Jahren habe ich mit so vielen engagierten Wissenschaftlern und Ärzten gesprochen, um sie davon zu überzeugen an SSADH-Defizit zu arbeiten. Dabei hatte ich immer folgende Vision für eine Therapieentwicklung: „Wie toll wäre es, wenn all diese klugen Köpfe kooperieren und ihre Forschung sich ergänzen würde“. Nun ist es soweit: Ärzte und Wissenschaftler unterschiedlicher Disziplinen in Heidelberg, Gießen, Verona und Varese haben Ihre phantastische Arbeit an SSADH-Defizit publiziert:

Ärzte haben verschiedenste Aspekte des Patienten untersucht. Biowissenschaftler haben ein in-vitro Zellmodell von eben diesem Patienten kreiert – damit können Tests im Labor durchgeführt werden. Und schließlich haben Bioinformatiker die intrazellulären Prozesse bei der Bildung des SSADH-Enzyms modelliert um Tests auch in-silico (also im Computer) durchführen zu können. All das wird das Verständnis der seltenen Erkrankung verbessern und die Therapieentwicklung erleichtern – und meine Vision wird langsam Wirklichkeit.

Unser Jahresbericht mit Beschreibung und Bildern unserer tollen Aktionen und Forschungserfolgen ist jetzt online. Hier geht´s zu ausführlichen Bericht.

Aufgrund von Corona fand die diesjährige SSADH-Konferenz nicht in Boston/USA statt, sondern nur virtuell mit um 50 % reduzierter Sprecherzahl. Die Präsentationen wurden aufgezeichnet und können über https://www.ssadh.net/ eingesehen werden. Eine Übersicht der Themen und der Sprecher:

Klinische Updates
Phillip Pearl/Melissa DiBacco – SSADHD Natural History Study Updates
Simon Warfield/Onur Afacan – Bildgebung für SSADHD
Alexander Rotenberg – Transcraniale Magnetische Stimulation für SSADHD
Kathrin Jeltsch/Thomas Opladen – Status der SSADHD in der iNTD Studie
Kiran Maski – Schlafen und SSADHD
Joseph Gonzalez-Heydrich – Psychische Probleme bei SSADHD
Phillip Pearl – SUDEP und SSADHD

Wissenschaftliche Updates und zukünftige therapeutische Überlegungen
Henry Lee – Enzym-Ersatztherapie bei SSADHD
Mustafa Sahin – iPSCs und Screening für neue Therapeutika für SSADHD
Justin Chen – In-silico-Identifizierung neuer GHB-Rezeptor-Liganden
Timothy Yu – Maßgeschneiderte Therapie für seltene Krankheiten
Ritva Tikkanen – Chaperon-Therapie für SSADHD
Mousumi Bose – Patienten/Familien berichteten